מחקרים

שימוש בבדיקות גנומיות והשלכותיו על טיפול בממאירויות

חוקרים בחנו את התדירות של וריאנטים ב-germline המתגלים באמצעות ריצוף גנומי של רקמת גידול, כיצד יש להתייחס לוריאנטים ומהו התפקיד של tumor board מולקולרי בהערכת התוצאות

ריצוף גנטי (צילום: אילוסטרציה)

נכון להיום ישנו מספר הולך וגובר של בדיקות גנומיות המזהות מוטציות סומטיות הזמינות למטופלים עם ממאירויות שונות. השימוש בבדיקות עולה מעלה את הסיכוי לזהות וריאנטים פתוגניים וניתן לבצע את הבדיקות על פלזמה או על רקמה.

לאור זאת, ישנו צורך גובר בקווים מנחים אשר יסייעו לאונקולוגים  להחליט כיצד להתייחס לתוצאות הבדיקה הגנומית ובכלל זה הכרה של הוריאנטים הדורשים ולידציה, כיצד לבצע ולידציה ואילו קשיים אבחנתיים וטיפוליים עלולים להתעורר כתוצאה מזיהוי הוריאנטים הפתולוגיים. התמודדות עם קשיים אלו דורשת הכרה של מגבלות הבדיקה הגנומית ו-pitfalls בהם הרופאים עלולים להיתקל.

במאמר שפורסם בכתב העת Genes Chromosomes and Cancer חוקרים ביצעו סקירת ספרות ובחנו את התדירות של וריאנטים ב-germline המתגלים באמצעות ריצוף גנומי של רקמת גידול, כיצד יש להתייחס לוריאנטים ומהו התפקיד של tumor board מולקולרי בהערכת התוצאות. בנוסף, החוקרים בחנו שיקולים נוספים התלויים בסוג הגידול, את השימוש ברקמת גידול לעומת פלזמה, המטופוייזיס קלונלי ונטל מוטציות גבוה.

מקור: 

George, A. and Turnbull, C. (2020). Genes Chromosomes and Cancer https://doi.org/10.1002/gcc.22919

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקות גנומיות,  וריאנטים,  ריצוף גנומי
תגובות