מחלות לב בילדים

האם ריצוף גנום יכול לעזור בזיהוי וריאנטים הקשורים למחלות לב בילדים?

החוקרים הצליחו לזהות שבעה וריאנטים דה-נובו ושישה ווריאנטים בהורשה הקשורים להופעה של מחלות לב בילדים באמצעות ריצוף גנום של 111 משפחות בהם יש ילד עם מחלת לב

03.12.2020, 18:15
רפואת ילדים (צילום: אילוסטרציה)

מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את התועלת האבחנתית של בדיקות גנטיות לא מכוונות בקרב ילדים עם מחלות לב. החוקרים ניתחו מידע מתוך ריצוף גנום של 111 משפחות בהם יש חולה עם מחלת לב במטרה לזהות וריאנטים נדירים הקשורים למחלה.

החוקרים הצליחו לזהות אצל 14 משפחות (12.6%) וריאנטים סיבתיים: שבעה וריאנטים דה-נובו (KMT2D, NR2F2, POGZ, PURA, PTPN11, ANKRD11, SALL1) ושישה וריאנטים בהורשה מהורים ללא ביטוי לבבי או ביטוי לבבי תת-קליני (DNAH9, MYH11, NEXMIF, NIPBL, FLT4, PTPN11). בנוסף, תוצאי הבדיקות היו קשורים להימצאות של מאפיינים חוץ לבביים (p=0.02), אך לא עם היסטוריה משפחתית חיובית של מחלות לב (p=0.67).

החוקרים דיווחו גם על קשרים אפשריים חדשים בין גן למחלה בהקשר של טטרלוגיה ע"ש פאלוט/ היצרות ריאתית (CDC42BPA, FGD5), לב שמאל או ימין היפופלסטיים (SMARCC1, TLN2, TRPM4, VASP), החלפת מולדת בין העורקים הגדולים (UBXN10) וקרדיומיופתיה המופיעה בגיל צעיר (TPCN1). הגנים שזוהו במחקר בעלי תפקידים משמעותיים בהתפתחות הלב, כמו יצירת כלי דם, מכנוטרנסדוקציה, רגולציה על גודל הלב, עיצוב הכרומטין ויצירת ריסונים (Ciliogenesis).

תוצאות המחקר הנוכחי מדגימות את הערך האבחוני והמדעי של ריצוף גנטי במקרים של מחלות לב בילדים ומדגישות את התפקיד שלו ככלי ראשוני בבדיקות אבחנתיות. החוקרים סברו שמכיוון שיש הטרוגניות גנטית משמעותית, צריך לבצע מחקרים גנומים גדולים בכדי לגלות קשרים חדשים בין גנים למחלות.

מקור: 

Reuter, M.S. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחלות לב בילדים,  ריצוף גנום,  וריאנטים,  תועלת אבחנתית,  מחקרים
תגובות