מחקרים

מהו הפנוטיפ הקליני של תסמונת סאול-ווילסון (Saul-Wilson)?

החוקרים בדקו באופן רטרוספקטיבי 14 מטופלים שאובחנו בתסמונת Saul-Wilson ומצאו כי הפנוטיפ הקליני מאוד אחיד וסברו כי כעת ניתן לבסס המלצות טובות יותר למעקב הדרוש עבור מטופלים אלה

06.07.2020, 11:27
בדיקה גנטית (צילום: אילוסטרציה)

בשנים 1982-1994 דווחו ארבעה מקרים של מטופלים עם תסמונת Saul-Wilson, אך מאז ועד שנת 2018, כאשר התגלתה האטיולוגיה המולקולרית, לא דווח על אף מקרה נוסף. כתוצאה מכך, הפנוטיפ הקליני של המחלה לא הוגדר כראוי. במחקר הנוכחי, החוקרים רצו לספק אפיון מפורט של פנוטיפ המחלה.

החוקרים סקרו רשומות באופן רטרוספקטיבי וביצעו הערכה של הדמיות ראשוניות של 14 מטופלים. בנוסף, ארבעה מטופלים עברו בדיקת עיניים יסודית ע"י אותו רופא. כמו כן, שתי מטופלות עברו בדיקה גינקולוגית. בהמשך, החוקרים חישבו את ציוני ה-Z עבור גובה, משקל, היקף ראש ו-BMIי(Body mass index) בגילאים שונים.

תוצאות המחקר הראו כי כל המשתתפים היו בעלי קומה נמוכה, עם ירידה חדה מהממוצע בחודשים הראשונים לחייהם, וציון Z סופי שנע בין -4 ל-8.5 סטיות תקן. כמו כן, הם מצאו כי המאפיינים באזור הפנים והמאפיינים בהדמיה התפתחו במשך הזמן. עוד נמצא, כי בחלק מהמקרים התרחשה נויטרופניה זמנית. החוקרים מצאו גם ממצאים חדשים כמו עליה באנזימי כבד, שלד שברירי, דיסטרופיה של המדוכים והקנים (Rod-cone dystrophy) ושינויים מאקולריים ציסטיים.

החוקרים הסיקו כי תסמונת Saul-Wilson מציגה פנוטיפ אחיד להפליא, וכי התיאור המפורט שנתנו מאפשר הבנה טובה יותר של התחלואה הנלווית בטווח הארוך, ביסוס המלצות למעקב אחר מטופלים, ותיעוד של ההיסטוריה הטבעית המתפתחת לצורך השוואה עם מטופלים שקיבלו טיפול, כאשר יהיו טיפולים מתאימים.

מקור: 

Fereira, C.R. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  תסמונת סאול-ווילסון,  פנוטיפ קליני,  אטיולוגיה מולקולרית,  מחקר רטרוספקטיבי
תגובות