מחקרים

אילו פתולוגיות במערכת החיסון נפוצות אצל מטופלים עם תסמונת קבוקי?

החוקרים הצליחו לזהות מחלות אוטואימוניות וחסרים חיסוניים הנפוצים אצל מטופלים עם תסמונת קבוקי והדגישו את החשיבות בסקירה מערכתית לזיהוי אותן מחלות

11.02.2020, 17:04

תסמונת קבוקי (KSי– Kabuki syndrome)י(OMIM:י147920 ו-300867) היא הפרעה גנטית נדירה בעלת מאפיינים ספציפיים בפנים, מוגבלות שכלית ומומים שונים. בנוסף, נראה כי פתולוגיות במערכת החיסון הן נפוצות אצל מטופלים עם KS וכי הן מעלות את התחלואה והתמותה.

מטרת המחקר הנוכחי הייתה להעריך את התדירות והחומרה של הביטויים הפתולוגיים במערכת החיסון, ובכדי לעשות זאת החוקרים מדדו את השכיחות של ביטויים פתולוגיים במערכת החיסון, כמו גם את הקורלציה בין הגנוטיפ לפנוטיפ בקרב מטופלים עם KS מתוך רשומה רפואית.

החוקרים השתמשו במידע הנוגע ל-177 מטופלים בעלי KS עם וריאנטים פתוגנים ב-KDM6A או ב-KMT2D. החוקרים השתמשו בשאלונים שחולקו לרופאים על מנת להעריך את ההמצאות של מחלות חסר חיסוני או מחלות אוטואימוניות בהתבסס על ממצאים קליניים וביולוגיים.

תוצאות המחקר חשפו כי בסך הכל, 44.1% (78/177) ו-58.2% (46/79) מתוך המטופלים עם KS הציגו רגישות לזיהומים והיפו-גמא-גלובולינמיה, בהתאמה. בנוסף, נמצא כי 13.6% (24/177) סבלו ממחלה אוטואימונית (AIDי– autoimmune disease;י25.6% [11/43] מבוגרים), ו-5.6% (10/177) מטופלים סבלו משתי מחלות אוטואימוניות ומעלה. עוד נמצא כי ה-AID הנפוצות ביותר היו ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית (immune thrombocytopenic purpura)י(7.3% [13/177]) ואנמיה המוליטית (4.0% [7/177]). מבחינת ביטויים שאינם המטולוגיים, ויטליגו היה נפוץ. החוקרים מצאו כי ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית הייתה נפוצה יותר במקרים של מוטציות סלף (Missense) בהשוואה לווריאנטים אחרים (p=0.027).

החוקרים הסיקו כי השכיחות הגבוהה של ביטויים פתולוגיים במערכת החיסון אצל מטופלים עם KS מדגימה את החשיבות של סקירה מערכתית וטיפול מונע יעיל באותן מחלות ניתנות לטיפול שעשויות להיות קטלניות.

מקור: 

Margot, H. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  תסמונת קבוקי,  חסר חיסוני,  מחלות אוטואימוניות,  ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית
תגובות