מחקרים

הערכת הפולימורפיזם בגנים ל-VEGF ו-HIF‐1α והנטייה לחלות בטרשת נפוצה

חוקרים סבורים כי ישנו מתאם בין פולימורפיזם מסוים בגן ל-VEGF לבין הנטייה לחלות בטרשת נפוצה

גנים (צילום: אילוסטרציה)
גנים (צילום: אילוסטרציה)

טרשת נפוצה הינה מחלה אוטואימונית המובילה להרס של מעטפת המיאלין בעצב. ל-HIF‐1י(Hypoxia‐inducible factor 1) יש מספר תפקידים בתאים, ביניהם השראה של תגובה דלקתית ויצירת כלי דם. בשנים האחרונות, נמצאו מספר הוכחות לתפקידה של תגובת הגוף להיפוקסיה יחד עם מסלול האיתות של HIF‐1, במחלות אוטואימוניות כגון טרשת נפוצה. מטרת החוקרים הייתה להעריך את ההשפעות של הפולימורפיזם בגן ל-HIF‐1α ובגן ל-VEGFי(vascular endothelial growth factor) – המהווה אתר מטרה מרכזי של HIF‐1α – על הנטייה לחלות בטרשת נפוצה.

החוקרים הכלילו במחקר 150 חולי טרשת נפוצה ו-150 נבדקי בקרה בריאים, שעברו זיווג על פי גיל ומגדר. כדי לקבוע את הגנוטיפים הרלוונטיים, החוקרים השתמשו בשיטה לקביעת פולימורפיזם, על סמך הגבלת אורך מקטעים בטכניקת PCRי(polymerase chain reaction).

החוקרים מצאו כי שכיחות הגנוטיפ CC בגן ל-VEGF (פולימורפיזם rs699947) הייתה משמעותית גבוהה יותר בקבוצת המחקר, בהשוואה לקבוצת הביקורת (p = 0.004). בנוסף, הודגם קשר משמעותי בין הפולימורפיזם rs699947 בגן ל-VEGF לבין טרשת נפוצה, במודל תורשה דומיננטי (p = 0.005). כאשר מסתכלים על פיזור האללים של הפולימורפיזם הנ"ל, השכיחות של האלל C הייתה משמעותית גבוהה יותר בקבוצת הביקורת, בהשוואה לקבוצת המחקר (71.3% לעומת 61%, בהתאמה; p = 0.009), והורידה את הנטייה לחלות בטרשת נפוצה פי 1.6 (יחס סיכויים = 1.6, רווח בר-סמך 95%: 1.2–2.2). החוקרים לא מצאו הבדל משמעותי בפיזור הגנוטיפים של הפולימורפיזם rs11549465 בגן ל-HIF‐1α, בין שתי הקבוצות. הפולימורפיזם C111A בגן ל-HIF‐1α לא היה פולימורפי באוכלוסייה הנבדקת, זאת מלבד בקבוצת המחקר, בה 9 חולים ביו בעלי הגנוטיפ CA.

החוקרים הגיעו למסקנה כי ישנו מתאם משמעותי בין הפולימורפיזם rs60047 בגן ל-VEGF לבין הנטייה לחלות טרשת נפוצה. עם זאת, התוצאות לא מראות קשר משמעותי בין טרשת נפוצה לסוגי פולימורפיזם שונים בגן ל-HIF‐1α.

מקור: 

Saravani, M. et al. (2019). The Journal of Gene Medicine. https://doi.org/10.1002/jgm.3132

נושאים קשורים:  מחקרים,  פולימורפיזם גנטי,  טרשת נפוצה
תגובות