מחקרים

איך תסמונת מחיקת 22q11.2 משפיעה על תוחלת החיים של המטופלים?

החוקרים הדגימו באמצעות מחקר מקרה-בקרה, שהשווה בין מטופלים עם תסמונת מחיקת 22q11.2 לבין בני משפחותיהם הבריאים, כי התסמונת מקצרת את תוחלת החיים באופן מובהק

09.12.2019, 13:22
בדיקה גנטית, מחלות גנטיות נדירות (צילום: אילוסטרציה)

כיום קיים מידע מוגבל בלבד הנוגע לתוצאים לטווח הארוך של תסמונת 22q11.2DSי(22q11.2 deletion syndrome) ולכן החוקרים בדקו את הסיכון לתמותה בקרב מבוגרים הלוקים בתסמונת.

החוקרים בדקו 309 מבוגרים (גילאי 17 שנים ומעלה) שאובחנו ב-22q11.DS ואת הוריהם ואחיהם הבריאים (1,014 משתתפים) במסגרת מחקר מקרה-בקרה פרוספקטיבי. החוקרים השתמשו במודלי רגרסיה מסוג Cox proportional hazards ובעקומות Kaplan-Meier על מנת לבחון את ההשפעות של מחיקת 22q11.2, ושל מאפיינים נוספים הקשורים לתסמונת, על תמותה מכל סיבה והישרדות.

תוצאות המחקר חשפו כי מחיקה של 22q11.2 (יחס הסיכונים: 8.86, רווח בר סמך 95%: 2.87-27.37) ומחלת לב מולדת מאג'ורית (CHD –יCongenital heart disease; יחס הסיכונים: 5.03, רווח בר סמך 95%: 2.27-11.17), אך לא מוגבלות אינטלקטואלית או הפרעת נפש, הם גורמים מנבאים בלתי תלויים מובהקים לתמותה בקרב מבוגרים עם 22q11.2DS בהשוואה לאחיהם.

החוקרים מצאו גם כי בקרב אותם מטופלים, התרחשו 31 מקרי תמותה, עם חציון גיל של 46.4 שנים (טווח: 18.1-68.6), כאשר מעט מאוד מטופלים חיו יותר מהוריהם. כמו כן, נמצא כי הסבירות של מטופל להגיע לגיל 45 שנים הייתה בערך 72% בקרב מטופלים עם CHD מאג'ורית ו-95% בקרב מטופלים ללא CHD מאג'ורית (p< 0.0001).

החוקרים הסיקו כי עבור מטופלים עם 22q11.2DS, המחיקה של 22q11.2 וצורות קשות יותר של CHD תורמות לתוחלת החיים הקצרה בהשוואה למצופה ע"פ תוחלת החיים של יתר בני המשפחה. החוקרים סברו כי תוצאות המחקר משליכות על הייעוץ הגנטי והטיפול המקדים.

מקור: 

Van, L. et al. (2019) Genetics in Medicine 21.

נושאים קשורים:  מחקרים,  תסמונת מחיקת 22q11.2DS,  תוחלת חיים,  מחלת לב מולדת,  ייעוץ גנטי
תגובות