מחקרים

מיפוי אקסום בנשים הסובלות מכשל שחלתי

מיפוי אקסום בעוקבת נשים עם כשל שחלתי ראשוני עזר באפיון של הטרוגניות גנטית, אישש את הקשר בין גנים להתפתחות ההיפותלמוס ועזר לאתר יעדים של שינוי היכולים להסביר תורשה ממספר גנים ואת חלקה בהתפתחות כשל שחלתי ראשוני

19.08.2019, 15:19

כשל שחלתי ראשוני (Primary Ovarian Insufficiency) טומן בחובו מגוון תופעות, ביניהן אל-וסת מוקדמת וחוסר ראשוני או משני בוסת (Amenorrhea). ב-75% עד 95% מהנשים שסובלות מכשל שחלתי ראשוני מסוג Hypergonadotropic Hypogonadism אין ידע מספק על המקור המולקולרי למחלתם. סיבות נפוצות כוללות בעיות כרומוזומליות, משתנים סביבתיים והפרעות מולדות שמשפיעות על ההתפתחות והתפקוד השחלתי ובונסף הפרעות בגן בודד שקשורות או שאינן קשורות בסינדרום ומצביעות על כך שכשל שחלתי ראשוני הוא תהליך מורכב.

מטרת המחקר הנוכחי הייתה לאפיין את התרומה של גנים המוכרים כמחוללי מחלות לכשל שחלתי ראשוני ולזהות סיבות מולקולריות וביולוגיות שמשפיעות על כשל זה.

החוקרים ביצעו מיפוי אקסום ומחקר גנומי משפחתי על 42 נשים עם כשל שחלתי מ-36 משפחות שאינן קשורות אחת לשנייה. בין המקרים 31 דיווחים על נישואי קרובים.

הניתוח מצא שינויים גנטיים ואבחונים מולקולריים שככל הנראה פוגמים ותורמים לאבחון ב-16 משפחות (44%), בכלל זה 11 משפחות עם נזק בגנים מוכרים ו-5 משפחות עם שינויים של מחיקות בגנים הקשורים למחלות (IGSF10, MND1, MRPS22 ו-SOHLH1) אך שעד כה לא אותרו כבעלי קשר לכשל שחלתי. מתוך 16 משפחות אלו, ב-2 (13%) נראתה עדות לשינויים שייתכן ומזיקים ביותר מלוקוס גנטי אחד. היעדר הטרוזיגוטיות הייתה קשורה לתחלואה רצסיבית ואבחון מולקולרי ב-15 מתוך 16 המשפחות (94%). שימוש במאגר המידע GeneMatcher אפשר זיהוי של משפחות נוספות ממגוון רקעים שונים הסובלות מנזקים אלו.

מקור: 

Jolly A. et al (2019). The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 104, Issue 8, Pages 3049–3067;

נושאים קשורים:  מחקרים,  כשל שחלתי ראשוני,  מיפוי אקסום
תגובות