מחקרים

מהי היעילות האבחנתית של ריצוף אקזומים במחלת כליות כרונית?

החוקרים ביצעו ריצוף אקזומים בקרב 3,315 מטופלים עם מחלת כליות כרונית במטרה לבדוק את היעילות האבחנתית של הבדיקה ואת ההשלכות הקליניות שעשויות להיות לה

22.05.2019, 11:09
כליות (אילוסטרציה)

ריצוף אקזומים הפך להיות כלי המשמש כקו ראשון לאבחון בתחומים קליניים מסוימים, אך היעילות שלו טרם נבדקה עבור מרבית המחלות הקונסטיטוציונליות במבוגרים, כולל מחלת כליות כרונית אשר משפיעה על יותר מ-10% מהאוכלוסייה.

החוקרים ביצעו ריצוף אקזומים ואנליזה אבחונית בשתי עוקבות שכללו בסך הכל 3,315 מטופלים עם מחלת כליות כרונית. החוקרים בדקו את היעילות האבחנתית (diagnostic yield) ועבור מטופלים שהיה לגביהם מידע קליני מפורט הם בדקו גם את ההשלכות הקליניות של האבחון וממצאים רפואיים רלוונטיים נוספים.

מתוך המשתתפים במחקר, 3,037 מטופלים (91.6%) היו מעל גיל 21 שנים ו-1,179 (35.6%) היו ממוצא לא אירופאי. החוקרים זיהו משתנים אבחוניים אצל 307 מתוך 3,315 מטופלים (9.3%), שהורכבו מ-66 הפרעות מונוגניות שונות. מתוך ההפרעות שזוהו, 39 (59%) נמצאו אצל מטופל אחד בלבד.

החוקרים הצליחו לזהות משתנים אבחוניים בכל הקטגוריות הקליניות, כולל מחלות כליה מולדות או ציסטיות (127 מתוך 531 מטופלים [23.9%]) ונפרופתיה ממקור לא ידוע (48 מתוך 281 מטופלים [17.1%]).

מתוך 2,187 מטופלים שנבדקו, נמצא כי ל-34 (1.6%) היו ממצאים גנטיים המאפשרים התערבות רפואית, למרות שלא היו קשורים לנפרופתיה שלהם, הם יכולים להוביל לרגישות ולהשפיע על הטיפול הכלייתי.

המסקנות שעלו מן המחקר היו כי ריצוף אקזומים שבוצע בקרב עוקבה משולבת שכללה יותר מ-3,000 מטופלים עם מחלת כליות כרונית, הצליח להוביל לאבחנה גנטית בפחות מ-10% מהמקרים.

מקור: 

Groopman, E.E. et al. (2019) The New England Journal of Medicine 380.

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  ריצוף אקזומים,  מחלת כליות כרונית,  יעילות אבחנתית,  הפרעות מונוגניות
תגובות
 
אנונימי/ת
22.05.2019, 21:32

עוד אחד מהמקצועות האימפוטנטים ביותר ברפואה. המון מחקר, שפע תאוריה, פיזיולוגיה מפה ועד .... ובסוף נשארים עם טיפולי דיאליזה אומללים שהומצאו בשנות ה40 של המאה הקודמת.

אנונימי/ת
23.05.2019, 11:20

מבין שאינך נפרולוג. איכות הדיאליזה התקדמה מאד. השתלות הכליה פורצות דרך והתקדמו. והמחקר הנפרולוגי מאד מתקדם. אכן, עדיין אין פריצות דרך טיפוליות. אבל זה עניין של זמן. אלו ודאי לא יגיעו ללא מחקר. ולגבי הבחירה בשמות תואר- הפוסל, במומו פוסל.

אנונימי/ת
23.05.2019, 13:30

לנפרולוג- מצטרף לדבריך לגבי השימוש בשמות תואר לא ראויים - זה בהחלט לא היה במקום.
עם זאת, מן הראוי לציין שגם אם איכות הדיאליזה התקדמה - העקרון זהה (דיאליזה). זה כמו שבעבר היה windows 95 והיום יש windows 10.
ואת השתלות הכליה, כמו שאתה בוודאי יודע, לא מבצעים נפרולוגים.

אנונימי/ת
23.05.2019, 21:18

im·po·tence
/ˈimpədəns,ˈimpətns/
noun
1.
inability to take effective action; helplessness.
"people speak constantly of their social and political impotence"
2.
inability in a man to achieve an erection or orgasm.
"few men suffering from impotence feel confident enough to ask their GP for advice"