תסמונת לינץ'

איך ניתן לשפר את האבחון של תסמונת לינץ'?

החוקרים הדגימו שיטה הכוללת בדיקות של תאי נבט המשפרת את יכולת האבחון של תסמונת לינץ' בקרב מטופלים עם סרטן המעי הגס והרקטום וסרטן רירית הרחם

סרטן המעי. הדמיה
סרטן המעי. הדמיה

אלגוריתם האבחון לתסמונת לינץ' (LS – lynch syndrome) הנמצא כיום בשימוש הוא מורכב ולעיתים מערב מספר בדיקות מעקב בתאי נבט ובתאים סומטיים. מטרת החוקרים הייתה לתאר את התוצאות של בדיקות שבוצעו בצמדים של גידולים ותאי נבט בעוקבה גדולה של מטופלים עם סרטן המעי הגס והרקטום (CRC – colorectal cancer) וסרטן רירית הרחם (EC – endometrial carcinoma), על מנת לקבוע את היעילות של שיטת האבחון החדשה.

החוקרים סקרו באופן רטרוספקטיבי סדרה של מטופלים עם CRC ו-AC שעברו בדיקות בתאי גידול ותאי נבט מצומדים למציאת גנים של LS במעבדה אבחנתית קלינית (N=702). במעבדה בוצעו בדיקות של חוסר יציבות מיקרוסטלטית, היפר-מתילציה של התחל של MLH1 ובדיקות תאי נבט לגנים נוספים.

המטופלים שהשתתפו במחקר חולקו לחמש קבוצות על פי התוצאות שהתגלו בסקירות ובדיקות קודמות. בהמשך, החוקרים תיארו את התוצאות של כל אחת מהקבוצות.

החוקרים מצאו כי התוצאות הכוללות סיפקו מידע שהוביל לאבחנת LS ב-76.1% ו-60.8% מהמקרים של מטופלים עם CRC ו-EC עם MMRdי(mismatch-repair-deficient), בלי ועם בדיקות תאי נבט קודמות, בהתאמה. מוטציות LS בתאי הנבט זוהו בקרב 24.8% מהמטופלים שהיו בקבוצה שלא ביצעה בדיקות תאי נבט קודמות, ובאופן מפתיע, בקרב 9.5% מהמטופלים שעברו בדיקות קודמות, כאשר אצל ארבעה מטופלים לא הייתה התאמה בין התוצאות הנוכחיות לבין התוצאות מסקירת הגידול הקודמת.

בקרב מטופלים עם היפר-מתילציה של התחל ל-MLH1 ומוטציות בתאי נבט, חוסר פעילות סומטית בשני האללים זוהתה בכ-50% מהמטופלים עם גידולי MMRd בכל הקבוצות.

הבדיקות המצומדות הצליחו לזהות גורם של MMRd ב-76% ו-61% מהמטופלים בלי ועם בדיקות קודמות של תאי נבט ל-LS, בהתאמה. הממצאים תומכים בהכללה של ריצוף הגידול ובדיקות מקיפות של תאי נבט כחלק מאלגוריתם האבחון של LS. בדיקות מצומדות מספקות הערכה מלאה ומשכנעת של אבחון LS.

מקור: 

Salvador, M.U. et al. (2019) Journal of Clinical Oncology 37,8.

נושאים קשורים:  תסמונת לינץ',  סרטן המעי הגס והרקטום,  סרטן רירית הרחם,  תאי נבט,  אלגוריתם אבחון,  מחקרים
תגובות