מחקרים

וריאנט של MUC5B: גורם סיכון חזק למחלת ריאות אינטרסטיציאלית אצל מטופלים עם דלקת מפרקים שיגרונית

החוקרים הצליחו להדגים את הקשר בין וריאנט פתוגני בתחל של MUC5B לבין מחלת ריאות אינטרסטיציאלית המקושרת לדלקת מפרקים שגרונית ובייחוד לעדות לדלקת ריאות אינטרסטיציאלית באמצעי הדמיה

21.03.2019, 16:58
וריאנטים גנטיים, דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

מכיוון שישנו דמיון מבחינת הפנוטיפ בין מחלת ריאות אינטרסטיציאלית (ILD - interstitial lung disease) הקשורה לדלקת מפרקים שיגרונית (RA - rheumatoid arthritis) לבין פיברוזיס ריאתי אדיופטי, החוקרים שיערו כי גורם הסיכון החזק ביותר להתפתחות של פיברוזיס ריאתי אדיופטי, וריאנט המוביל לפעילות יתר בתחל של MUC5B, rs35705950, הוא גורם סיכון גם ל-ILD בקרב מטופלים עם RA.

החוקרים בדקו השוו את הקשר של וריאנט rs35705950 בתחל של MUC5B בקרב 620 מטופלים עם RA-ILD,י614 מטופלים עם RA ללא ILD ו-5,448 חברי קבוצת ביקורת ללא מחלה.

האנליזה חשפה קשר של האלל המינורי של הווריאנט בתחל של MUC5B עם RA-ILD כאשר בוצעה השוואה בין מטופלים עם RA-ILD לבין קבוצת הביקורת (יחס הסיכויים המותאם 3.8, רווח בר סמך 95%: 2.8-5.2 ;  P=9.7×10−17). בנוסף, נמצא כי הווריאנט בתחל של MUC5B קיבל ייצוג יתר מובהק בקרב מטופלים עם RA-ILD, בהשוואה לקבוצת הביקורת, באנליזה של סדרת מקרים של מוצאים אתניים שונים (יחס הסיכויים המותאם: 5.5, רווח בר סמך 95%: 4.2-7.3 ; P=4.7×10−35) ובאנליזה משולבת של אוכלוסיית הגילוי וסדרת מקרים של מוצאים אתניים שונים (יחס הסיכויים המותאם: 4.7, רווח בר סמך 95%: 3.9-5.8 ; P=1.3×10−49).

החוקרים מצאו גם קשר בין הווריאנט בתחל של MUC5B לבין סיכון מוגבר ל-ILD בקרב מטופלים עם RA (יחס הסיכויים המותאם באנליזה משולבת: 3.1, רווח בר סמך 95%: 1.8-5.4 ; P=7.4×10−5), בייחוד בקרב מטופלים עם עדות לדלקת ריאות אינטרסטיציאלית ב-CT ברזולוציה גבוהה (יחס הסיכויים המותאם באנליזה משולבת: 6.1, רווח בר סמך 95%: 2.9-13.1 ; P=2.5×10−6). עם זאת, לא נמצא קשר מובהק בין וריאנט בתחל של MUC5B לבין אבחנה של RA בלבד.

החוקרים הסיקו שווריאנט בתחל של MUC5B קשור ל-RA-ILD ובאופן ספציפי יותר הוא קשור לעדות לדלקת ריאות אינטרסטיציאלית בהדמיה.

מקור: 

Juge, P.A. et al. (2019) The New England Journal of Medicine 379.

 

נושאים קשורים:  מחקרים,  דלקת מפרקים שגרונית,  מחלת ריאות אינטרסטיציאלית,  MUC5B,  מוטציית סלף
תגובות