מוטציות ב-BRCA1/2 נפוצות בסרטן שד שלילי לשלושת הסמנים (triple negative breast cancer - TNBC). מטופלות אלו לעיתים קרובות מקבלות כימותרפיה סיסטמית. מטרת מחקר זה הייתה לאפיין את ההשפעה של מוטציות ב-BRCA1/2 על תגובה פתולוגית מלאה (pCR) ושרידות ללא מחלה (DFS) בעוקבה של מטופלות עם TNBC אשר טופל עם אנטרציקלין וכימותרפיה מכילה טקסן עם וללא בבקיזומאב.

החוקרים ביצעו ריצוף DNA על מנת לזהות מוטציות ב-BRCA1 ו-BRCA2 ב-493 מטופלות עם TNBC ממחקר ה-GeparQuinto. שיעורי pCR הושוו בין מטופלות עם וללא המוטציות ובין מטופלות שקיבלו בביקזומאב לאלו שלא.

בנוסף, ההשפעה של מוטציות ב-BRCA1/2 ו-pCR על DFS הוערכה עבור הטיפולים.

מקור: 

Brudno, J.N. et al. (2018) The Journal of Clinical Oncology. 36(22), 2267