ד"ר חגית בריס פלדמן, בת 47, נשואה ואם לשלושה ילדים, מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה רפואית, מתגוררת בקיסריה ומגיעה מדי בוקר לעבודה במכון הגנטי ברמב"ם.

את לימודי הרפואה עשתה בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב, התמחתה ברפואת ילדים בבית החולים מאיר בכפר סבא והתמחות נוספת בגנטיקה רפואית עשתה באוניברסיטת הרווארד בבוסטון, ארה"ב. בשנת 2006, עם חזרתה ארצה, התחילה לעבוד כרופאה בכירה במכון רקנאטי לגנטיקה במרכז הרפואי רבין. ב-2008 מונתה לסגנית מנהל המכון הגנטי בבית החולים בילינסון וב-2014 מונתה למנהלת המכון הגנטי ברמב"ם.

בין הישגיה הרבים של ד"ר בריס פלדמן, ניתן למנות את הקמת המרכז הגנומי ברמב"ם, "שמאפשר לנו לאפיין גנים חדשים, לבסס את תפקידם כגורמי מחלה ולחזור עם הפענוח למשפחה לצורכי אבחון טרום לידתי ואף טיפול.

"מתוך כ-20,000 גנים באדם, ידוע על תפקידם של כרבע בלבד. לפיכך, קבוצת הקליניקה והמחקר בראשותי שמה לעצמה מספר מטרות. המטרה המיידית היא הנגשת האבחון הגנטי למשפחות שמטופלות במכון הגנטי ברמב"ם. המטרה ארוכת הטווח היא אפיון גנים חדשים והוכחתם כגורמי מחלה באדם. אבחונים אלה מאפשרים למשפחות לפנות לאבחון טרום לידתי ולמנוע את הלידה של ילדים נוספים מאוד חולים באותה משפחה. במקרים ייחודיים אף מאפשרים התאמת טיפול מותאם אישית לחולה. בנוסף לכך, הידע שנצבר תורם לעולם המדעי בהבנת תפקידם של גנים בבני אדם בחולי ובבריאות".

ספרי בבקשה על מקרה בלתי נשכח בחיים המקצועיים?

"למכון הגנטי ברמב"ם הגיעה משפחה עם מחלת מעי קשה שאף גבתה שני קורבנות. החולים במשפחה הופנו לבירור על ידי ד"ר אורלי אישך אדיב, שעד לאותה עת טיפלה בחולים באמצעים דיאטטיים תמיכתיים. המשפחה פורסמה כבר בספרות בשנות ה-70 של המאה ה-20, אך הגורם הגנטי למחלה לא אובחן.

"לקחנו על עצמנו את האבחון הגנטי של המשפחה ומצאנו שיש להם חוסר מוחלט של וסת של מערכת המשלים. מערכת המשלים היא חלק ממערכת החיסון שלנו ונועדה למלחמה בחיידקים עם מעטפת. ההנחה שלנו היתה שבחסר של הוסת, מערכת המשלים עובדת ביתר אצל החולים וגורמת לפגיעה עצמית במעי. אלינה קורולפ, דוקטורנטית במעבדה שלנו, מצאה כי יש מחלות משלים אחרות שבהן יש הפעלת יתר של המשלים ולהן יש טיפול יעיל.

"לאחר קבלת כל האישורים הנדרשים, התחלנו טיפול בשלושת הילדים החולים. את אחד מהילדים, שהיה על סף מוות, הצלנו וייצבנו את מצבו. מצבם של שני החולים האחרים השתפר לאין ערוך.

"מאז עברה שנה וחצי. החולים מגיעים פעם בשבועיים לקבלת הטיפול דרך הווריד ברמב"ם וחייהם כיום הם של כל האדם. הם חזרו לתזונה רגילה ללא הרעה במצבם ואינם סובלים מסיבוכים, כפי שהיה לפני הטיפול שהותאם אישית עבורם. המטופלים והוריהם אסירי תודה והשיפור שנראה אצל החולים הוא מספק באופן שאין כמוהו. המחקר פורסם כמכתב מחקרי ב-NEJM ביולי 2017 ומאז קיבלנו פניות רבות מרופאים מרחבי העולם שמעוניינים לטפל אף הם בחולים עם פגם גנטי דומה".

מיהו המודל לחיקוי שלך?

"פרופ' קרל סקורצקי – רופא חוקר, מנהל מחקר ופיתוח ברמב"ם, דמות מופת הן במישור הרפואי, המדעי והבינאישי - מהווה מודל לחיקוי ומנטור להתייעצות בצמתי החלטה אישיים, מקצועיים, ניהוליים ומדעיים".

אם לא היית רופאה, היית?

"עוסקת בניהול, בהייטק או בתעשיה".

מה את אוהבת לעשות בשעות הפנאי?

"לקרוא - קריאה מאפשרת לי לטייל בעולמות רחוקים, כמו גם לטייל ממש טיולים קצרים ומגוונים בארץ ובעולם, בשווקים, במוזיאונים, בשכיות חמדה למיניהן".

מהו המוטו שלך בעבודה היומיומית?

"לדאוג שהעבודה שלי תהיה מקור להנאה, להתחדשות, לתגליות ולעניין, ובדרך לא לשכוח לעזור לאנשים סביבי, גם בקרב הצוות וגם למטופלים ומכרים".

לסיום, מה היית משנה במערכת הבריאות?

"אני מאמינה גדולה במערכת הבריאות הציבורית היות שהיא רואה את המטופל ודואגת לכל צרכיו, ולא רק לפעולה הספציפית העומדת על הפרק והתועלת הכלכלית ממנה למערכת הפרטית. במצב העניינים הנוכחי, חשוב לשקם את מערכת הבריאות הציבורית לטובת כולנו ולעתיד ילדינו".