חוקרים מבתי החולים הדסה, שערי צדק, אסף הרופא והאוניברסיטה העברית בירושלים גילו כי הגן BRCA2, שמוטציות גנטיות בו מעידות על סיכון מוגבר ללקות בסרטן השד ובסרטן השחלה, הוא למעשה, במצבו התקין, גן הכרחי להתפתחות שחלות ובלעדיו הן אינן מסוגלות להתפתח.

המאמר שכתבו החוקרים בנושא הזה מתפרסם היום (ה') ב-New England Journal of Medicine והוא מבוסס על מקרה נדיר. הצוות כלל את ד"ר אריאלה ויינברג-שוקרון (האוניברסיטה העברית), ד"ר מריאנה רחמיאל ("אסף הרופא"), ד"ר עופר גרליץ (האוניברסיטה העברית), פרופ' אפרת לוי-להד ("שערי צדק") ופרופ' דוד צנגן ("הדסה עין כרם"). החוקרים ציינו בדיווחם כי ממצאי מחקרם עשויים לסייע בזיהוי סיכון מוגבר לסרטן בנשים כבר בגיל ההתבגרות.

הגן BRCA2 ממלא תפקיד מרכזי בבקרה ובתיקון נזקי דנ"א בתהליכי היווצרות התאים והעברת החומר התורשתי. מוטציות בגן הזה ובגן BRCA1 גורמות לפעילות מופחתת של החלבונים, הפוגעת בתהליך תיקון הפגמים בדנ"א ובכך מגדילות סיכון לסרטן.

בדיווח ב"הארץ" על המחקר נמסר כי מה שהוביל את החוקרים לגילוי הוא מקרה של שתי אחיות, נערות בגיל ההתבגרות, שהופנו לטיפול במרפאתו של פרופ' דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים ב"הדסה עין כרם", ממובילי המחקר. הנערות סבלו מהיעדר סימני התבגרות פיזיולוגיים והורמונליים האופייניים להתבגרות מינית בגיל הזה.

פרופ' צנגן אמר: "יכולות להיות סיבות שונות למצבים של חוסר התבגרות - הפרעות כרומוזומליות או חוסר התפתחות הורמונלית בשל הפרעות בפעילות בלוטת יותרת המוח, אלא שבמקרה הזה התברר בבדיקה הרפואית כי לשתי האחיות אין שחלות.

"מוכרים כיום כ-15 גנים הקשורים להתפתחות השחלות, ארבעה מהם התגלו על ידי חוקרים מהקבוצה שלנו", הוסיף פרופ' צנגן. "כל הגנים המוכרים נמצאו תקינים, בעוד שהביטוי של הגן BRCA2 - לא. מצאנו שבשל מוטציות בגן BRCA2, שההורים הורישו לשתי הנערות, לא התפתחו אצלן השחלות. הממצא הוביל את החוקרים להסיק כי חשיבותו רבה יותר מכפי שסברו עד כה: הביטוי שלו חיוני להתפתחות שחלות".

המשמעות המעשית של ממצאי המחקר כפי שמסר פרופ' צנגן: "כעת אנו יודעים שבמקרים של חוסר התבגרות או הפסקת ביוץ בגיל מוקדם, יש לבדוק גם אפשרות למוטציה בגן הזה וכך אפשר לאתר ולמנוע סרטן לפני התפרצותו בחולה ובבני המשפחה".