מרפאה חדשה, המוקדשת כולה לטיפול בנשאיות לגן סרטן השד BRCA, נחנכה בשבוע שעבר במרכז הרפואי רמב"ם. היא מיועדת לתת מענה כולל לנשים ובהמשך גם לגברים שאובחנו כנשאי הגן. מרפאת הנשאיות ל-BRCA  פועלת במסגרת מכון השד של רמב"ם והיא עתה הראשונה והיחידה מסוגה צפונה מגוש דן.

פרופ'-משנה אליזבט הלף, מנהלת המרפאה ומומחית לרפואה פנימית ולגסטרואנטרולוגיה, מסרה: "באוכלוסיה בישראל קיימת שכיחות גבוהה יחסית של מוטציות מורשות בגנים שונים והן עלולות להגביר את הסיכון לחלות בסוגים שונים של מחלת הסרטן. מספר גנים קשורים בסיכון מוגבר משמעותית לסרטן השד בנשים ובגברים ולסרטן השחלות בנשים, אך הגנים העיקריים הם BRCA1 ו-BRCA2. בקרב האוכלוסיה האשכנזית הסיכון עולה, כאשר 2.5% מהאוכלוסיה הזאת או אחד מכל 40 נשים וגברים נושא מוטציות שכיחות של הגנים הללו".

המרפאה החדשה היא רב תחומית ובה צוות בכיר של מומחים מדיסציפלינות שונות. המטרה: לתת מענה לאוכלוסיה בסיכון גבוה עקב נשאות של מוטציות גנטיות. המרפאה תספק את כל הבדיקות (גינקולוגיה, כירורגיה, גנטיקה ודימות) הנדרשות לשם מעקב תחת קורת גג אחת והבדיקות יבוצעו במסגרת יום בדיקות מרוכז, אחת לחצי שנה או אחת לשלושה חודשים בזמן הריון.

צוות המרפאה ילווה את הנשאיות במהלך קבלת ההחלטות המורכבות העומדת בפניהן בנושאים כמו פתרונות ניתוחיים, פוריות ושימור פוריות, גיל המעבר וכדומה.

מבנה המרפאה, הפועלת במתכונת המכונה One stop shop, מאפשר לנשאיות לבצע את כל הבדיקות הנדרשות במקום אחד וכך לסייע להן בשמירה על זמני מעקב תקינים, ביצוע הבדיקות הנדרשות בקלות ויעילות והקפדה על בריאותן.

"המעקב והטיפול בנשאי מוטציות גנטיות דורש בקיאות ומיומנות מקצועית ייחודית לתחום הזה", הוסיף ד"ר אביעד הופמן, מנהל מכון השד ברמב"ם ומומחה בכירורגיה כללית ואונקולוגית. "אנו יודעים שנשאיות נמצאות בסיכון של 80%-50% לפתח סרטן השד (בהתאם למוטציה) וסיכון של עד 50%-40% לפתח סרטן שחלות במהלך החיים. מדובר  באחוזים גבוהים למדי. אולם, בסיוע תכנית מובנית של מעקב ומניעה ניתן להקטין את הסיכון לחלות בכ-90%. אנו קוראים לכן לכל הנשים שאובחנו כנשאיות, להגיע למרפאה ולקחת אחריות על עתידן".