המרכז הרפואי איכילוב בתל אביב הודיע אתמול (ב') כי החל להציע, במסגרת הרפואה הציבורית,  בדיקת g.CHECK מקבוצת NIPT בדיקת סקר לא פולשנית שנועדה לזהות הפרעות כרומוזומליות שכיחות בעובר כגון תסמונת דאון ואחרות. כל זאת באמצעות בדיקת דם אימהית פשוטה, בטוחה ואמינה. הבדיקה מבוצעת החל מהשבוע העשירי להריון.

סרטון בנושא בדיקת g.CHECK מקבוצת NIPT

בדיקת g.CHECK, מסר בית החולים, מאפשרת לזהות בוודאות גבוהה מאוד (99%) את ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות: תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13), תסמונות הנובעות מהפרעות בכרומוזומי המין (כגון תסמונת טרנר וקליינפלטר) וכן יותר מ-80 תסמונות הנובעות מעודף או מחסר של מקטעי כרומוזומים קטנים.

פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי, בבית החולים ליס ליולדות ונשים והמכון הגנטי ב"איכילוב", מסר: "הבדיקה מבוססת על נוכחות מקטעי דנ"א שמקורם בעובר והמצויים בדם האם במהלך ההריון. כשלעובר יש הרכב כרומוזומים תקין (46 כרומוזומים בכל תא), נשמר יחס קבוע בין כמות מקטעי הדנ"א מכל כרומוזום. לעומת זאת, כשיש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס משתנה. אם לעובר תסמונת דאון, הנובעת מעודף כרומוזום 21, הבדיקה תזהה בדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21".

הבדיקה נעשית במסגרת מרפאת הנשים של בית החולים לנשים ויולדות והמכון הגנטי. התשובות מגיעות לאחר כשבועיים. במידה שתוצאות הבדיקה מצביעות על סיכון לאחת מהתסמונות הנבדקות, תיקבע פגישת ייעוץ גנטי באופן מיידי במכון הגנטי. במקרים כאלה יומלץ על אישור הממצא בדיקור מי שפיר.

"מדובר בבדיקת סקר יעילה ומקיפה יותר מכל בדיקות הסקר שהיו נהוגות עד כה כמו סקר השליש הראשון להריון, בדיקה של חלבון עוברי", ציין פרופ' אבי אור-אורטרגר, מנהל המכון הגנטי.

עלות הבדיקה: 2,900 שקל.