מרכז ידע לאומי ראשון מסוגו לחקר מחלות גנטיות נדירות, "מחלות יתום", הקם באוניברסיטת בן גוריון בבאר שבע, בשיתוף המרכז הרפואי סורוקה ובתמיכת משרד המדע והטכנולוגיה.

מטרת המרכז היא להעמיד לרשות קהילת החוקרים בישראל את הידע המקצועי והתשתית הייחודית הנדרשים למחקרים מתקדמים של מחלות נדירות. המרכז הושק במסגרת הכנס "מחלות גנטיות נדירות/יתומות -  מפנוטיפ לגן ולמסלולים מולקולריים". הכנס נערך בשבוע שעבר ב"סורוקה" בהשתתפות רופאים, מדענים וגנטיקאים.

במחקרים שנעשו באוניברסיטת בן גוריון בשיתוף "סורוקה" זוהו ואופיינו בשני העשורים האחרונים יותר מ-40 מחלות תורשתיות בבני אדם ופוענחו המנגנונים המולקולריים הגורמים להן.

במעבדתו של פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי ב"סורוקה", העומד בראש המרכז החדש, פוענחו יותר מ-30 מחלות תורשתיות ובהן כמה מהשכיחות ביותר בעולם הערבי. כמו כן, התגלו שתיים מהמחלות התורשתיות השכיחות ביותר ביהדות ספרד.

"חשיבותם הרבה של המחקרים העוסקים במחלות אלו", מסר פרופ' בירק, "היא בכך שהם מאפשרים לזהות מוטציות הגורמות למחלות אלו ועל ידי כך לתרום לאבחונן המוקדם. יתרה מזאת, מחקרים אלה מאפשרים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים המעורבים בהתפתחות ובפעילות המולקולרית של גוף האדם, בתנאי בריאות וחולי, ותורמים לזיהוי חלבונים העשויים להוות מטרה לתרופות חדשות.

"תוצאות המחקרים מיושמות מיידית בבדיקות סקר נרחבות לאוכלוסיה במימון משרד הבריאות. הן תרמו רבות לכך שבשנים האחרונות נרשמה ירידה של כ-30% בתמותת תינוקות במגזר הבדואי, כמו גם במניעת מחלות תורשתיות קשות בקרב יהודים יוצאי מרוקו, עיראק, אתיופיה והודו".

במרכז החדש פועלים חוקרים מהאוניברסיטה המתמחים במגוון תחומים הנוגעים למחלות נדירות: ביו-אינפורמטיקאים, גנטיקאים, חוקרים בביולוגיה מולקולרית, מבנית והתפתחותית. בין החוקרים: פרופ' רותי פרברי, פרופ' דן משמר, פרופ' אורי עבדו, ד"ר אסתי יגר-לוטם, ד"ר רמאון בירנבאום וד"ר ענת בן צבי. מנהלת המרכז היא ד"ר ורד כליפא-כספי, ראש היחידה לביו-אינפורמטיקה, והביו-אינפורמטיקאית הראשית היא  ד"ר מיכל גורדון.