קבוצת חוקרים בינלאומית בראשות פרופ' אלי שפרכר, מנהל מערך העור במרכז הרפואי איכילוב בתל אביב, מצאה את הפגם הגנטי הגורם למחלת העור הנדירה תסמונת הפילינג - Peeling skin syndrome. הלוקים במחלה זו סובלים לאורך כל חייהם מקילוף עור כללי, הנוטה להחמיר בחשיפה לחיכוך מכאני או לטמפרטורה גבוהה.

החוקרים מצאו שהמחלה נובעת מתפקוד לקוי של החלבון filaggrin 2. "מצאנו כי לפיגרין 2 תפקיד מכריע באבטחת ההצמדה הבין תאית בחלק השטחי של העור", הסבירה ג'אנן מוחמד, מחברי צוות המחקר. "היעדרו של פילגריו 2 מביא לירידה בביטוי חלבון הצמדה קריטי – קורנאודזמוזין. חלבון זה נמצא בשכבות השטחיות של העור. מכאן ההסבר לאופיו השטחי של קילוף העור במחלה".

אחד הצדדים המעניינים של התגלית הוא שביטויי המחלה חמורים בהרבה בקיץ. ד"ר עופר שריג, מנהל מעבדת המחקר במערך העור ב"איכילוב" הסביר: "מסתבר שחסר בפילגרין 2 מדכא את ביטוי החלבון הקורנאודזמוזין. גילינו שחום גבוה מוריד אף הוא את ביטוי החלבון הזה. במילים אחרות: האפקט המצטבר של חום גבוה וחסר פילגרין 2 עומד ככל הנראה בבסיס עונתיות המחלה".

פרופ' שפרכר הוסיף: "מלבד העובדה כי הנתונים שלנו חושפים את הבסיס הגנטי של מחלה קשה ומסקרנת מבחינה מדעית, הם מייחסים לפילגרין 2 תפקיד קריטי באחזקת הקשרים הבין תאיים בעור. חשיבות ההצמדה הבין תאית בעור למניעת תחלואות שכיחות, ביניהן דרמטיטיס אטופית, התגלתה רק לאחרונה. ייתכן שלממצאים שלנו רלוונטיות להבנת מחלות רבות בעור".

המחקר פורסם השבוע בירחון:  JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY