מחקרים

קונצנזוס בנוגע לבדיקות סקר בילדים בסיכון מוגבר לרטינובלסטומה

בדיקות הסקר צריכות להתבסס על בדיקה וייעוץ גנטי על בסיס היסטוריה משפחתית של הילד

08.04.2018, 10:10
בדיקות עיניים לילדים (צילום: אילוסטרציה)

קבוצת חברים ב-American Association of Ophthalmic Oncologists and Pathologistsי(AAOOP), עם עזרת ה-American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus ו-American Academy of Pediatricsי(AAP) התכנסה לדיון בנוגע לגיבוש המלצות לגישות לסקירת ילדים בסיכון ל-Retinoblastoma.

מטופל בסיכון הוגדר כמי שיש לו קרוב משפחה (הורה, אח או קרוב אחר מדרגה ראשונה או שנייה) שלקה ב-Retinoblastoma.

מסקנות הקונצנזוס בפאנל:

  • סקר אופתלמי מומלץ לכל הילדים שרמת הסיכון שלהם ל- Retinoblastoma היא מעל הממוצע באוכלוסייה.
  • תדירות הבדיקות צריכה להיות מותאמת למידת החשד למוטציית RB1.
  • יעוץ ובדיקה גנטית יבהירו את הסיכון ל-RB בילדים עם היסטוריה משפחתית של המחלה.
  • לוח זמני הבדיקות צריך להיות משוקלל על בסיס מידת הסיכון של הילדים (בסולם גבוה, בינוני, נמוך).
  • ילדים בסיכון ל-RB צריכים לבצע בדיקות סקר בתדירות רבה יותר, בעדיפות לבדיקות תחת הרדמה.

סיכום המסקנות הוא ששקלול הסיכון למחלה, כולל בדיקה וייעוץ גנטי, משמשים כבסיס לביצוע סקר לילדים בסיכון מוגבר לפיתוח Retinoblastoma.

מקור: 

Skalet. A.H. et al. Ophthalmology. (2017). 125 (3)

נושאים קשורים:  מחקרים,  רטינובלסטומה,  RB1,  אופתלמולוגיה,  מוטציה,  בדיקות סקר,  יעוץ גנטי,  בדיקה גנטית,  תורשה,  היסטוריה משפחתית,  פאנל מומחים,  קונצנזוס
תגובות
 
09.04.2018, 20:52

בארהב, ילדים שאינם בסיכון לרטינובלסטומה עוברים בדיקת רפלקס אדום תקופתית אצל רופא הילדים. בארץ מבוצעת הבדיקה רק בעת שחרור הילוד לאחר הלידה ולא אח׳כ.