רופאים במחלקה לאורתופדיה בבית החולים רויאל אינפירמרי באדינבורו, סקוטלנד, דיווחו בשבוע שעבר ל-BMJ על מקרה נדיר: הם עקבו על ציר הזמן, אחרי התקדמותה של מחלה נדירה מאוד המוכרת בשם מחלת גורהם-סטאוט (Gorham-Stout) או "היעלמות העצם". המחלה אובחנה אצל אישה בת 44 שהתלוננה על כאבים בזרוע ובכתף שלא נעלמו.

הרופאים התקשו לקבוע מהו מקור הכאב, עד שהחלו בסדרת צילומי רנטגן שהאישה עברה לאורך תקופה: לאחר 12 חודש, לאחר 15 חודש ולאחר 18 חודש מאז שדיווחה לראשונה על כאביה. ואז נתגלה מצב נדיר: העצם נעלמה ממש לעיני הרופאים. בדיווח נמסר שבספרות הרפואית ידועים רק 64 מקרים דומים.

העצם בצילום רנטגן ראשון. מקור: BMJ

עם זאת, הרופאים אינם יודעים עד היום מה גורם להיעלמות העצם – לא סיבה גנטית וגם לא סביבתית. מה שכן ידוע שאצל החולים רואים גדילה א-נורמלית, אגרסיבית מאוד, של כלי דם ולימפה ואלה חודרים לתוך העצם, מה שגורם לה להישבר. את מקום העצם שנעלמת תופסת רקמת חיבור או כלי דם שאינם ממאירים.

האישה סיפרה לרופאים כי היא חווה כאב חד שהולך וגובר בכתף שמאל. צילום רנטגן הראה פגיעה בעצם הזרוע העליונה. הם חשבו שלאישה יש סרטן, אלא שביופסיה לא הראתה ממאירות ותוצאות הבדיקה גם לא היו חד משמעיות. כעבור כמה חודשים האישה עברה ביופסיה שנייה ובה נתגלה גידול שפיר של כלי דם. במהלך השנה שאחריה האישה הוסיפה להתלונן על כאב שהלך וגבר, נראתה נפיחות של הזרוע, והעצם החלה להישבר בכל פגיעה ופציעה קלה. ועדיין, הרופאים לא היו משוכנעים שבידם אבחון ברור לסיבת מחלתה.

רק לאחר 18 חודש מאז שהגיעה לראשונה לרופא, סריקות וצילומי רנטגן הראו בבירור שהעצם נמצאת בתהליך מתקדם של היעלמות עצם הזרוע וגם של עצם הגומד (אחת משתי העצמות של האמה). ביופסיה נוספת הראתה כיצד כלי דם גדל ותפס את מקום העצם שנעלמה.

חומרתה של מחלת גורהם-סטאוט שונה מאדם לאדם. ברוב המקרים זו מחלה "אזורית" הפוגעת רק באזור מסוים בשלד ולא בעצמות במקומות האחרים בגוף, כך על פי מחקר שבוצע בבית החולים לילדים בבוסטון.

האישה התאימה לקביעה זאת כיוון שמחלתה נמצאה רק בזרוע ובכתף. אלא שיש מקרים שמחלה זאת הופיעה בצלעות, בעמוד השדרה, באגן הירכיים, בגולגולת, בעצם הלסת או בעצמות הצוואר. כאשר המחלה היא בעמוד השדרה או בבסיס הגולגולת היא מובילה לשיתוק. אם היא פוגעת בצלעות, היא תגרום להצטברות מים בריאות – מצב עם פוטנציאל קטלני.

אין טיפול סטנדרטי במחלה הזאת, אבל בדרך כלל הטיפול מכוון בהתאם לאתר שנפגע בגוף וכולל ניתוח לסילוק העצם שנפגעה, הקרנות כדי למנוע התפשטות המחלה או נטילת תרופות מקבוצת הביפוספונטים, שדרך כלל מיועדות לעצירת נסיגת עצמות כמו באוסטיאופורוזיס. אבל יש גם מקרים שבאופן ספונטני חל שיפור במצב החולה, אפילו ללא טיפול.

"זו מחלה מאוד מאתגרת משום שהיא חסרה דרכים מבוססות ראיות לשם ניהול התקדמותה", הדגישו מחברי הדו"ח הרפואי.