מחקרים

דגלים אדומים בנוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין

לאור העיכוב הנפוץ באבחנה של נוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין החוקרים סקרו תסמינים אשר צריכים להחשיד למחלה זו והציעו בירור קליני ומעבדתי לצורך אבחנה

המוח האנושי, מחלות נוירולוגיות (הדמיית אילוסטרציה)

נוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין (Transthyretin familial amyloid polyneuropathy-TTA-FAP) הינה מחלה תורשתית נדירה, פרוגרסיבית ומסכנת חיים הנגרמת על ידי מוטציות בגן לטרנסתירטין ומאופיינת על ידי משקעים חוץ-תאיים של פיבריליים עמילואידים הנגזרים מטרנסתירטין בעצבים אוטונומיים ופריפריים, בלב ובאיברים אחרים.

TTA-FAP מאובחנת לעיתים קרובות מאוחר מכיוון שהמחלה הינה קשה לזיהוי לאור הטרוגניות רבה בפנוטיפ. על בסיס הספרות הקיימת ודעות מומחים, עבודה זו עוסקת בצברי תסמינים המרמזים על TTA-FAP ומספקת קווים מנחים קליניים על מנת לסייע באבחון מוקדם יותר.

TTA-FAP צריכה להילקח בחשבון כאשר ישנה נוירופתיה סנסורית-מוטורית פריפרית מתקדמת בשילוב עם אחד או יותר מהבאים: רקע משפחתי של נוירופתיה, חוסר תפקוד אוטונומי, היפרטרופיה לבבית, בעיות גסטרואינטסטינליות, אובדן משקל לא מוסבר, תסמונת התעלה הקרפלית, פגיעה כלייתית ומעורבות עינית. במידה ועולה חשד ל-TTA-FAP, יש צורך בביצוע גנוטיפ לטרנסתירטין, אימות של עמילואיד בביופסיית רקמה, הערכת מעורבות סיבים עצביים גדולים וקטנים על ידי בדיקות הולכה עצבית והערכה קרדיאלית.

על מנת לאמת חשד ל-TTR FAP יש לבצע בדיקה גנטית לבדיקת המוטציה על גן הטרנסטירטין וניתן לאמת חשד גם על ידי ביופסיה. הביופסיה ושאר הבדיקות אינן תנאי הכרחי לאימות חשד.

מקור: 

Conceicao, l. et al (2018) JPNS. 21(1), 5

נושאים קשורים:  מחקרים,  Transthyretin familial amyloid polyneuropathy,  טרנסתירטין,  אבחנה,  טיפול,  נוירופתיה,  קווים מנחים