ההמלצות הקיימות היום תומכות בבדיקות לתסמונת X שביר ואנליזת microarray כרומוזומלית (chromosomal microarray analysis-CMA) כקו אבחוני ראשון בזכרים עם נכות אינטלקטואלית מבודדת, הפרעות למידה או הפרעות הספקטרום האוטיסטי.

במסגרת המחקר, 310 זכרים עם נכות אינטלקטואלית מבודדת, הפרעות למידה או הפרעות הספקטרום האוטיסטי נבדקו לתוצאות חיוביות ב-CMA ו/או לתסמונת X שביר.

החוקרים מצאו כי CMA זיהה אבנורמליות ב-29% מהזכרים עם נכות אינטלקטואלית מבודדת והפרעות למידה וב-9% מהזכרים עם הפרעות הספקטרום האוטיסטי (ובכלל זה וריאנטים בעלי חשיבות לא ברורה והיעדר הטרוזיגוטיות). כאשר הזכרים עם נכות אינטלקטואלית מבודדת והפרעות למידה נבדקו עבור תסמונת X שביר שיעור הזיהוי עמד על 2.5% (שניים מתוך 80). לשני חולים אלו היו מאפיינים דיסמורפיים ורקע משפחתי מצד האם. לאף אחד מהזכרים עם הפרעות הספקטרום האוטיסטי לא היו תוצאות חיוביות לתסמונת X שביר.

מסקנת החוקרים היא כי שיעור הזיהוי של CMA בזכרים עם נכות אינטלקטואלית מבודדת והפרעות למידה במחקר זה היה גבוה מאשר מדווח בספרות (10-20%). תוצאות CMA עבור זכרים עם הפרעות הספקטרום האוטיסטי (9%) ובדיקות עבור תסמונת X שביר בזכרים עם נכות אינטלקטואלית מבודדת והפרעות למידה (2.5%) דומות לממצאים הידועים מהספרות (7-10% ו-2%, בהתאמה). בדיקות לתסמונת X שביר בחולים עם הפרעות הספקטרום האוטיסטי לא הניבו ממצאים חיוביים וממצא זה גם הוא דומה למדווח בספרות (0.5-2%). ממצאים אלו מרמזים כי ייתכן ובדיקות לתסמונת X שביר כקו-ראשון אינן נחוצות באוכלוסייה זו אלא אם כן קיימים מאפיינים אחרים המחשידים לתסמונת.

מקור: 

Weinstein, V. et al. (2017) Genetics in Medicine. 19, 1317