תסמונת טוברוס סקלרוזיס (TSC) הינה מצב אוטוזומלי תורשתי הקשור באפילפסיה, גידולים שפירים ותוצאים נוירו-התפתחותיים בעלי שונות רבה. אבחנת התסמונת מתבצעת לרוב לאחר תחילת אפילפסיה למרות שחלק מהילדים מאובחנים לפני הלידה. טיפול טרום-תסמיני מוקדם עם תרופות כדוגמת וגבטרין הינו בעל פוטנציאל לשפר תוצאים נוירו-התפתחותיים. לאור זאת, יש חשיבות לאבחון מוקדם בטרם הופעת פרכוסים. החוקרים בחנו את הגיל וצורת ההתייצגות הראשונית של התסמונת, העריכו תוצאים נוירו-התפתחותיים ותוצאי אפילפסיה ובחנו האם ילדים שאובחנו לפני תחילת פרכוסים היו בעלי תוצאים שונים מילדים שאובחנו לאחר הופעת פרכוסים.

לטובת המחקר בוצעה סקירה של חולים במרפאת הטוברוס סקלרוזיס בבית חולים פדיאטרי בסידני שנולדו בין שנת 2001-2015.

החוקרים זיהו 74 חולים: 34 (46%) אובחנו לפני הופעת פרכוסים (21 טרום-לידה) ו-40 (54%) לאחר הופעת פרכוסים. בעוקבת הטרום-פרכוסים, 77% התייצגו עם רבדומיומות לבביות ו-72% פיתחו פרכוסים. בעוקבת הילדים שאובחנו לאחר הופעת פרכוסים נצפתה אפילפסיה קשה יותר ונדרשו יותר תרופות אנטי-אפילפטיות לשליטה בפרכוסים (מספר תרופות חציוני=5 לעומת 3 בקבוצת הטרום-פרכוסים [p=0.01]). עיכוב התפתחותי אירע ב-65% מהילדים בעוקבת הטרום-פרכוסים לעומת 72% בעוקבת הבתר-פרכוסים. עיכוב התפתחותי קשה אירע בשכיחות הגבוהה ביותר בילדים שחוו פרכוס ראשון לפני גיל 12 חודשים.

מסקנת החוקרים היא כי ילדים המאובחנים עם טוברוס סקלרוזיס לפני תחילת פרכוסי סובלים מאפילפסיה קלה יותר ובינם בעלי תוצאים נוירו-התפתחותיים טובים יותר.

מקור: 

Chung, C.W.T. et al. (2017) Pediatric Neurology. 76, 20