שכיחותה בישראל של מחלת הכשל החיסוני המשולב החמור (SCID), שהילדים החולים מכונים "ילדי הבועה", גבוהה בישראל פי שנים בהשוואה לארה"ב: 1 ל-25 אלף לידות לעומת 1 לכ-50 אלף בארה"ב; כך על פי נתוני משרד הבריאות שפרסם הבוקר (ה') "הארץ". בשנה שעברה נולדו בישראל 8 תינוקות הלוקים ב-SCID ומתחילת השנה נולדו שישה נוספים. ברוב המכריע של המקרים, לפי הדיווח, מדובר בילדים שנולדו להורים שהם קרובי משפחה.
עוד בעניין דומה
הדיווח מבוסס על נתונים שפירסם הבוקר המרכז הרפואי "שיבא" על סקר הילודים עם SCID, הנעשה בישראל מזה כשנתיים. עד כה, התגלו 14 חולי SCID - רובם המכריע ללא היסטוריה משפחתית כלל. יתרה מכך, זוהו עשרות תינוקות עם לקות חלקית במערכת החיסון - הן מסיבה משנית או עקב נוכחות סינדרום - אשר היו צריכים מענה למצבם והם קיבלו המלצות בהתאם.
סקר הילודים לחסר חיסוני SCID מופעל מאז סוף 2015 ומבוצע על ידי פרופ' רז סומך, מנהל מחלקת ילדים א' ב"שיבא", שהוא גם מנהל היחידה והמעבדה לאימונולוגיה ילדים וראש החברה הישראלית למחלות חסר חיסוני ראשוני במרכז Jeffrey Model Foundation למצוינות קלינית ומחקרית.
במהלך הסקר בוצעו עד כה 396,159 בדיקות. ב-719 תינוקות הבדיקה הראשונית היתה לא תקינה והם התבשו לבצע סיקור חוזר. אצל 69 תינוקות נמצא סיקור שני לא תקין והם הופנו לבדיקות אימות במרפאת שיבא. זוהו 14 תינוקות שהוגדרו כ-SCID, ו-18 תינוקות שהוגדרו כ-False Positive (בדיקה חיובית שגויה).
אצל שאר התינוקות נמצאו הפרעות אימונולוגיות בדרגת חומרה שונות אבל לא כאלו שלוו בצורך בהשתלת מח עצם. בקרב תינוקות אלו נכללים תינוקות עם סינדרומים שונים (אותרו במרפאה לא מעט תינוקות עם סינדרום DiGeorge) או עם חסר חיסוני משני כתוצאה מאיבוד משני או תרופות שהאם קיבלה בהריון, פגות שלא התאוששה ועוד.
התינוקות הנולדים ללא מערכת החיסון מכונים "ילדי הבועה" משום שהם זקוקים לתנאים קפדניים ולטיפול אנטיביוטי ממושך עד להחלפת מערכת החיסון הפגומה שלה בחדשה מתורם בריא. בלידתם נראים התינוקות בריאים לכל דבר ואינם מגלים סימני מחלה, אולם בהמשך, עם החשיפה לסביבה ולמזהמים שונים, הם מתחילים לחלות לעיתים קרובות, נזקקים לאשפוזים חוזרים ונשנים וחלקם לא שורד את שנת החיים הראשונה.
לאור זאת, הדגיש פרופ' סומך, האבחון המוקדם של אותם תינוקות, עוד לפני שלקו במחלה, הוא קריטי. אבחון מוקדם משפר את סיכויי ההישרדות שלהם מכיוון שהשתלת מוח עצם מתורם – הפרוצדורה המקובלת להצלת חייהם - מתבצעת מהר, כשהם עדיין לא נחשפו לזיהומים ולא חלו. השתלה מהירה מפחיתה לאין ערוך את שיעור הסיבוכים והצורך באשפוזים חוזרים וממושכים ומונעת נטל מיותר על המשפחה.
לאור כל זאת הכיר משרד הבריאות בחשיבות האבחון המוקדם של מחלת החסר החיסוני המשולב החמור והחליט להכליל אותה במסגרת בדיקות הסקר המוצעות לכל ילוד בארץ. "שיבא" מסר, כי הוא המרכז הרפואי המוביל בישראל בנושא ה-SCID ומעבדתו של פרופ' רז סומך קיבלה ממשרד הבריאות את האחריות לביצוע הסקר הארצי לאימות האבחנה.
בדיקת הסקר נעשית על נייר מיוחד ספוג בטיפת דם שנלקחת מכף רגלו של התינוק. מטיפת הדם נבדק מספר עותקים של הסמן TREC המייצג את כמות התאים המשתתפים בפעילות מערכת החיסון וגם את תפקודם. היעדרו המוחלט של סמן זה מצביעה בסבירות גבוהה על חסר חיסוני משמעותי. בהמשך, כדי לאמת את תוצאות הסקר, מוזמן התינוק למרפאה מיוחדת לבדיקות נוספות וניתנות הנחיות קליניות ברורות כדי שהתינוק יעבור את חודשי החיים הראשונים בבטחה.
במקביל, מתחיל הליך למציאת תורם מח עצם אפשרי על מנת שתאיו ישמשו לחידוש מערכת החיסון בדמו של התינוק הלוקה במחלה.
במקרים שבהם ההפרעה במערכת החיסון לא ברורה דיה מבצעת מעבדתו של פרופ' סומך, בדיקות גנטיות ומולקולריות מתקדמות למציאת הגן הפגום וטכנולוגית ריצוף גנטי של תאי מערכת החיסון של התינוק על מנת לקבל תמונה מהימנה יותר של הפגם הגנטי והליקוי התפקודי במערכת החיסון. כך ניתן לתת הנחיות קליניות מדויקות יותר.
כל התהליך מבוצע תוך שיתוף פעולה עם מעבדת הסקר הארצית בראשותו של ד"ר שלמה אלמשנו ועם רופאים ובתי חולים מכל הארץ וקופות החולים.
"תינוקות SCID שהיו צריכים השתלת מח עצם הופנו לבתי חולים שונים באופן שווה ולא היה כל משוא פנים בהחלטות שלנו", נמסר מ"שיבא". "ההוראות וההנחיות הקליניות בוצעו במלואן. על תהליך הסקר ובדיקות האימות פורסמו באחרונה כמה מאמרים בכתבי עת רפואיים וגם הוצגו בכנסים בינלאומיים.
פרופ' סומך אמר הבוקר: "הבדיקה עומדת בשורה אחת עם טכנולוגיה רפואית מתקדמת שעיקרה זיהוי מוקדם ורפואה מניעתית. אנו יכולים להתגאות בעובדה שמאז הכנסת הבדיקה לסקר ילודים לא נולד אף לא תינוק אחד עם לקות משמעותית במערכת החיסון ואשר סקר הילודים לא איתר. תינוקות הלוקים במערכת החיסון קיבלו את הטיפול המתאים ואחוז ההחלמה המלאה של אותם תינוקות גבוה לאין ארוך ממה שהייתה צפויה להיות נחלתם, אילו היו מזוהים רק על פי מהלך קליני. סקר הילודים מציל חיים וחוסך בעלויות כספיות. הפרויקט במהותו הוא למניעה ואיתור מוקדם כדי שהטיפול יהיה מהיר וימנע תחלואה עתידית. לכן ניתן לומר בגאווה שאנחנו כיום המדינה היחידה בעולם שבה הסקר נעשה בצורה לאומית, מרוכזת וחינם, לכל תינוק. למדנו ממנו הרבה ולימדנו. העולם הרפואי רוצה ללמוד מאתנו איך עושים סקר נכון, מהו הסף הנכון בגילאים השונים, אילו בדיקות אימות יש לעשות ואילו הנחיות יינתנו בעקבות הממצאים להורים ולרופאים המטפלים".
"שיבא" העביר לתקשורת גם שני פרסומים בנוגע לסקר ה-SCID שפורסמו בכתבי עת רפואיים באחרונה:
- First Year of Israeli Newborn
Screening for Severe Combined
Immunodeficiency—Clinical
Achievements and Insights - Newborn Screening for Severe Combined
Immunodeficiency in Israel