חדשות

בדרך לריפוי גנטי של מחלת ההמופיליה? ניסוי יתחיל בשנה הבאה ב"שיבא"

בעקבות מחקר חלוץ שבו ריפוי גנטי בעזרת וירוס מהונדס גנטית הביא להחלמה של חולי המופיליה באמצעות ייצור גורמי קרישה, יחל בשנה הבאה ב"שיבא" מחקר מורחב בתחום

הדמיית תאים בדם (צילום: אילוסטרציה)

טיפול ניסיוני באמצעות ריפוי גנטי הביא לראשונה להחלמה מהמופיליה מסוג A, הסוג השכיח ביותר של המחלה; דיווח על הניסוי פורסם ב-9 בדצמבר בכתב העת NEJM. אתמול (א') הודיע המרכז הרפואי "שיבא" כי המשך המחקר צפוי להתבצע גם בישראל בשנה הבאה, בכפוף לאישור שיתקבל ממשרד הבריאות.

המופיליה (בעברית: דממת) היא מחלה גנטית מולדת שבה קיים מחסור קשה בגורם קרישה בדם. בגלל החסר קיימת בעיה ביצירת קרישי דם כאשר האדם נחבל או עובר ניתוח, וכתוצאה מכך עלולים להיווצר דימומים ספונטניים בשרירים ובמפרקים.

רוב החולים מקבלים מגיל צעיר עירוי לווריד של גורם הקרישה החסר, בתדירות של לפחות פעמיים-שלוש בשבוע, כדי למנוע את הנזק המצטבר שעלול להיגרם מדימומים חוזרים למפרקים.

"חולי המופיליה יכולים להגיע לניתוחים אורתופדיים בגיל צעיר, לסבול מנכות קשה ומפגיעה באיכות החיים אם אינם מטופלים היטב. בנוסף, בקרב כשליש מהם עלול להתפתח נוגדן לתרכיז קרישה ואז הטיפול איננו יעיל", מסרה פרופ' גילי קנת, מנהלת המרכז הארצי להמופיליה וקרישת הדם ב"שיבא".

המופיליה פוגעת לרוב בבנים, אך בנות יכולות להיות נשאיות של המחלה. מאחר שהשינויים הגנטיים הגורמים למחלה רבים ושונים, המופיליה כמעט שאיננה ניתנת לגילוי בבדיקות גנטיות שגרתיות כאשר לא ידוע במשפחה על מקרה קודם של חולה. קיימים שני סוגים של המופיליה: סוג A, ששכיחותו עומדת על 1:5,000 לידות וסוג B, ששכיחותו 1:30,000 לידות.

בעשור האחרון נרשם שיפור בטיפול בהמופיליה כאשר פותחו תרכיזים ארוכי טווח ותרופות המשפיעות על מנגנוני הקרישה. לפני כחמש שנים החל ניסוי בריפוי גנטי של המופיליה. החוקרים יצרו במעבדה גן בריא של פקטור 9, שרמה נמוכה שלו עלולה לגרום להמופיליה מסוג B. את הגן הבריא החדירו בעזרת וירוס המוזרק לחולה ו"מדביק" אותו.

"בניסוי השתמשו בווירוס שמצד אחד יוכל להתפשט בגוף ומצד שני לא יהיה אלים מדי ויפגע בחולה", הסבירה פרופ' קנת. "כשהחולה מקבל פעם אחת את העירוי עם הגן הבריא – הגן מגיע לכבד ומתחילים להיווצר גנים בריאים של פקטור 9, וכך בעצם החולה מחלים".

בדיווח בכתב העת הוצג מחקר שנעשה בפקטור 8, שחסרונו עלול לגרום להמופיליה מסוג A. בניסוי זה השתתפו שבעה חולים שקיבלו את הטיפול והיו במעקב במשך כשנה וחצי. החוקרים מצאו שאצל כל החולים נמצא פקטור 8 תקין או כמעט תקין, כלומר, החולים החלימו או כמעט החלימו לחלוטין. "בעקבות המחקר הזה מתחילים לדבר על ריפוי המופיליה באמצעות טיפול גנטי חד פעמי", ציינה פרופ' קנת.

במחקר רחב ההיקף המתוכנן לשנה הבא ישתתף גם "שיבא". לדברי פרופ' קנת: "אנחנו אחד המרכזים היחידים בעולם שנבחר לניסוי בשל היותנו מרכז לאומי רב-תחומי להמופיליה (כ-700 חולים) ובהיותו גם מוביל במחקר הבינלאומי. אנחנו מקווים שתוצאות המחקר יהיו טובות. זה יהיה מרגש לדעת שנמצאה תרופה למחלה הקשה".

נושאים קשורים:  חדשות,  המופיליה,  דממת,  ריפוי גנטי,  קרישה,  המרכז הרפואי "שיבא"
תגובות
 
אנונימי/ת
19.12.2017, 18:13

הניסוי עוד לא התחיל. ההסכם עם החברה אמור להיות סודי.
עדיין לא הושגו תוצאות ולא ניתחו אותן בצורה מדעית... אבל כבר רצים לספר לחבר'ה...