מטרת מחקר זה הייתה לבחון את התפקוד של דגימת DNA רפלקסיבית במהלך ההריון כבדיקת סקר לאיתור טריזומיה 21 (T21) טריזומיה 18 (T18) וטריזומיה 13 (T13) כחלק משגרת הבדיקות בחמישה בתי חולים.

נשים שהסכימו להשתתף בבדיקת הסקר ביצעו בדיקת טרימסטר ראשון משולבת (PAPA-A,יfree βHCG ושקיפות עורפית מותאמת לגיל ההריון). חולות בסיכון השווה או גבוה מ-1:800 להריון פגוע עברו באופן "רפלקסיבי" בדיקת ריצוף DNA באמצעות דם שנשמר מדגימת הדם המקורית ללא צורך בלקיחת דגימות נוספות.

מתוך 22,812 נשים שעברו בדיקות סקר (ובכלל זה 106 עם הריונות פגועים), 2,480 עברו בדיקת DNA. הבדיקה זיהתה 101 מתוך 106 הריונות פגועים (69/72 הריונות עם T21,י24/25 הריונות עם T18 ו-8/8 הריונות עם T13). שיעור הזיהוי של הבדיקה היה 95% (רווח בר-סמך 95%: 89-98) עם ארבעה מקרים חיוביים כוזבים (0.02%, 0.00-0.05). הסיכוי לעובר להיות פגוע בהינתן בדיקה חיובית היה 25:1. מתוך 105 ההריונות שהיו חיוביים לבדיקת הסקר הראשונית, 91 (87%) עברו בדיקה אבחנתית פולשנית. בדיקת DNA רפלקסיבית מנעה עד ל-530 בדיקות אבחנתיות פולשניות לעומת שימוש בבדיקה המשולבת הסטנדרטית.

מסקנת החוקרים היא כי דגימת DNA רפלקסיבית כבדיקת סקר יושמה בהצלחה, משיגה שיעורי איתור גבוהים,  בעלת שיעור תוצאות חיוביות כוזבות נמוך וכתוצאה מכך תורמת לבטיחות ההריון ומפחיתה את הצורך בבדיקות אבחנתיות פולשניות.

מקור: 

Wald, N.J. et al. (2017) Genome Medicine. doi:10.1038/gim.2017.188