מחלת וילסון מוקדמת - אתגרים אבחנתיים

מטרת מחקר זה הייתה לנתח את ההתייצגות הקלינית, האבחנה והטיפול בחולים בני חמש שנים ומטה עם מחלת וילסון מוקדמת. לצורך ביצוע העבודה, מידע מ-143 חולים עם מחלת וילסון נותח באופן רטרוספקטיבי. החולים טופלו במרכז רפואי בודד בין ינואר 1996 לנובמבר 2015.

סקירה של כלל החולים הדגימה כי 21 ילדים (10 בנות ו-11 בנים) היו עם תסמינים ראשונים או בדיקות כבד לא תקינות בגיל חמש שנים ומטה. האבחנה של מחלת וילסון אומתה בשמונה חולים בגיל חמש ומטה. רמות ALT בסיס ממוצעות היו 222 יחידות/ליטר ורמות AST בסיס ממוצעות היו 130 יחידות/ליטר. ריכוז הצרולופלסמין הממוצע בדם שנמדד ב-16 חולים היה קטן מ-20 מיליגרם/דציליטר. מתוך 15 החולים שעברו מבחן הפרשת נחושת בשתן לשמונה היו רמות שנעו בין 40-100 מיקרוגרם/יום ורק לארבעה היו רמות מעל 100 מיקרוגרם/יום. כימות נחושת בכבד היה מעל 250 מיקרוגרם/גרם משקל יבש ב-16 חולים. המוטציה הנפוצה ביותר הייתהיp.H1069Q. חמישה חולים היו עם הטרוזיגוטיות מורכבת ותשעה היו הומוזיגוטים. שישה-עשר חולים טופלו עם אבץ וחמישה עם D-פניצלאמין. שני הטיפולים נמצאו כיעילים וללא תופעות לוואי קשות לאחר 3-24 חודשים.

מסקנת החוקרים היא כי מחלת וילסון יכולה להתבטא אף בגיל שנתיים. מכיוון שבדיקות ביוכימיות יכולות להיות פחות רגישות בגיל צעיר מאוד, אבחנת המחלה דורשת שילוב של בדיקות. במידה ובדיקות מולקולריות אינן חד-משמעיות יש צורך בבדיקת תכולת נחושת בכבד.

מקור: 

Wiernicka, A. et al.  (2017) Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition.  65(5), 555