מחקרים

בדיקת סקר הריוני המשלבת שלוש מחלות

בעבודה זו נמצא כי ביצוע בדיקת סקר משולבות ללייפת כיסתית, תסמונת X שביר ואטרופיה מוסקולרית ספינלית הוביל לגילוי עוברים פגועים והחוקרים מדגישים את הצורך בגישה רב תחומית לניהול זוגות עם נשאות לאחת ממחלות אלו

09.11.2017, 10:27

מטרת עבודה זו הייתה לתאר את ניסיון החוקרים עם בדיקת סקר משולבת לנשאות של מוטציות ללייפת כיסתית (Cystic fibrosis- CF), תסמונת X שביר (FXS) ואטרופיה מוסקולרית ספינלית (SMA). בדיקות הסקר הוצעו במסגרת רפואת המשפחה, רפואת מיילדות, רפואת פריון וגנטיקה לפני ההריון או בתחילתו. לנשאים למוטציות הפתולוגיות הוצע ייעוץ גנטי ויישום של טכניקות אבחנתיות גנטיות.

ביצוע בדיקת סקר ל-12,000 משתתפות הוביל לאיתור 610 נשאיות (5.08%; אחד מ-20): מתוכם 342 מוטציות CF,י35 FXS ו-241 מוטציות SMA (שמונה נשאיות של שתיים מהמחלות) כאשר ל-88% לא היה רקע משפחתי ידוע. לפחות 94% מבני הזוג של נשאיות ל-CF ו-SMA נבדקו גם כן. חמישים זוגות (0.42%; אחד מ-240) היו בסיכון מוגבר ללידה של עובר עם אחת מהמחלות (14-CF,י35-FXS,י1-SMA) כאשר 32 מהנשים היו בהריון בעת הבדיקה. מתוכן, 26 בחרו לבצע בדיקות אבחנתיות בהריון שהובילו לגילוי 7 עוברים פגועים (4-CF,י2-FXS,י1-SMA).

מסקנת החוקרים היא כי שיעור ההריונות הפגועים המשולב הינו דומה לסיכון באוכלוסייה לתסמונת דאון. ממצא זה מדגיש את החשיבות של בדיקת נשאות למצבים אלו. יש צורך בזמינות של ייעוץ גנטי הולם וגישה רב תחומית המשלבת צוותי מעבדות, שירותים גנטיים ועובדי מערכת הבריאות לניהול זוגות נשאים.

מקור: 

Archibald, A.D. et al. (2017) Genetics In Medicine. doi:10.1038/gim.2017.134

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקות סקר,  לייפת כיסתית,  X-שביר,  אטרופיה מוסקולרית ספינלית,  SMA,  CF,  ציסטיק פיברוזיס,  תסמונת דאון
תגובות