חדשות

מחקר בינלאומי רחב-היקף חשף 72 מוטציות נוספות המעלות הסיכון לסרטן שד

תוצאות המחקר התפרסמו אתמול בשני מאמרים ב-Nature וב-Nature Genetics, ולדברי החוקרים הן מכפילות את היקף הידע הקיים על שינויים גנטיים הקשורים לסיכון מוגבר ללקות במחלה; מישראל לקחו חלק במחקר חוקרים מ"כללית" ומהטכניון

ריצוף גנטי, דנ"א, מוטציות (צילום: אילוסטרציה)

72 מוטציות גנטיות הממלאות תפקיד מרכזי בהתפתחות סרטן השד זוהו במאמץ מחקרי בינלאומי – הגדול ביותר בנושא זה עד כה - שבו היו מעורבים מאות חוקרים ממדינות שונות בעולם, לרבות מדינות אירופה, ארה"ב, קנדה, אוסטרליה וישראל. בין החוקרים הישראלים היו רופאים מ"שירותי בריאות כללית" ומהפקולטה לרפואה של הטכניון.

דו"ח המחקר פורסם אתמול (ב') בשני מאמרים בעיתונים המדעיים Nature ו-Nature Genetics. החוקרים מסרו, כי זוהו 65 שינויים גנטיים החושפים נשים לסרטן השד ו-7 שינויים נוספים החושפים נשים ספציפיות לסרטן שד שלילי לרצפטורים לאסטרוגן, שאיננו מגיב לטיפול הורמונלי.

לדברי החוקרים, סרטן השד נגרם מאינטראקציה מורכבת של מספר גדול של מוטציות גנטיות שאיתן אנחנו נולדים וחשיפות שונות בסביבה שבה אנחנו חיים. המרכיב התורשתי של הסיכון לסרטן השד, מורכב משינויים גנטיים נדירים יחסית בגנים כמו BRCA1/BRCA2, הנושאים איתם סיכון גבוה יותר למחלה, וכן משורה ארוכה של שינויים שכיחים יותר, שכל אחד מהם תורם רק תרומה קטנה יחסית לסיכון למחלה.

תרומתו של המחקר רחב-ההיקף היא בכך שהביא להכפלת הידע בדבר מספר השינויים הגנטיים המינוריים הידועים כיום כקשורים לסרטן השד. בכך, שופרה הבנת הסיבות לסרטן השד וכן הוגבר הסיכוי למציאת מסלולי טיפול חדשים במחלה.

המחקר הבינלאומי מבוסס על בדיקות 275,000 נשים ברחבי העולם, מהן 146,000 נשים עם סרטן השד. קונסורציום המחקר, בשם OncoArray, הובל על-ידי חוקרים מאוניברסיטת קיימברידג' בבריטניה, בראשות פרופ' דאגלס איסטון.

פרופ' גד רנרט, מנהל המרכז הארצי לבקרת סרטן של שירותי בריאות כללית, והחוקר הראשי מישראל שנטל חלק במחקר, מסר: "התרומה העיקרית של המחקר הנוכחי היא בזיהוי מסלולים ביולוגיים נוספים ששיבוש שלהם קשור לסיכון לחלות בסרטן השד. הזיהוי ייאפשר בעתיד פיתוח התערבויות תרופתיות נוספות חדישות. שירותי בריאות כללית נמצאת בשלבים מתקדמים של מאמץ מחקרי המנסה לזהות את השינויים שהם טיפוסיים לאוכלוסייה הישראלית - בין אם בקבוצות אתניות מסוימות בקרב יהודים או בקבוצות אתניות שונות של האוכלוסייה הערבית בארץ - וזאת כדי הבין את הסיבות לסרטן השד וכדי לקדם את הסיכויים לפיתוח תרופות חדשות לקבוצת מחלות אלו. במקביל נעשה מאמץ לזהות שינויים שהם טיפוסיים לסוג מסוים של סרטן השד שמקובל לחלק היום לפחות לארבעה סוגים מולקולריים שונים".

עוד הדגיש פרופ' רנרט: "הממצאים החדשים אינם מורידים מהחשיבות הגדולה והמרכזית של המוטציות הטיפוסיות הידועות באוכלוסיות הישראליות בגנים BRCA1/2 - המוכרות כמוטציות מייסד (founder mutations). זאת, בשל השכיחות הגבוהה של מוטציות אלו, במיוחד באוכלוסייה היהודית האשכנזית".

לדבריו, "כל אישה שאובחנה עם סרטן השד או סרטן השחלה ונשים (או אף גברים) שלא חלו, אך במשפחתן יש מקרים של סרטן השד או השחלה, צריכים להיבדק לנוכחות מוטציות אלו. הבדיקה היא בדיקת דם ורידי פשוטה. מידע מחקרי שפורסם בעבר מצא מוטציות נושאות סיכון גבוה גם במשפחות ממוצא אשכנזי שאצלן לא היה ידוע על מקרי סרטן בעבר - ולכן יש הגיון כיום בבדיקה נרחבת שאיננה מתחשבת יותר בנוכחות הסיפור המשפחתי".

"הגנים BRCA1/2 אינם הגנים היחידים שמוטציות בהם נושאות סיכון קונקרטי לסרטן השד", הוסיף פרופ' רנרט, "ולכן במשפחות שבהן מאפיינים תורשתיים חזקים, יבצע המרכז הארצי, על-פי הצורך, גם בדיקה נרחבת של מספר גדול של גנים אחרים".

שירותי בריאות כללית מפעילה מרכז ארצי לבקרת סרטן בבית החולים כרמל בחיפה. המרכז פועל בשיתוף עם הפקולטה לרפואה של הטכניון, שחוקריה היו שותפים למחקר.

המחקר מומן תודות למענקי מחקר מהמכון הלאומי לסרטן בארה"ב (NCI) והאיגוד למחקר סרטן השד (BCRF) בארה"ב. זרוע המחקר הישראלית לסרטן השד של "כללית" (BCINISי-Breast Cancer in Northern Israel Study), מנהלת בשני העשורים האחרונים מחקר שבו משתתפות כ-16,000 נשים מצפון הארץ. מטרתו לזהות גורמים גנטיים וגורמים התנהגותיים הקשורים לסרטן השד - והאינטראקציה ביניהם.

נשים שמבקשות לעבור את הבדיקה והייעוץ גנטי יכולות לפנות לכל אחת מהיחידות הגנטיות הפועלות כיום ברוב בתי החולים בישראל וכן לשירות הייעוץ הארצי לסרטן משפחתי של שירותי בריאות כללית.

נושאים קשורים:  חדשות,  סרטן שד,  מוטציות,  ישראל,  BRCA,  שינויים גנטיים,  מחקר,  רחב היקף,  שירותי בריאות כללית,  הטכניון
תגובות