חדשות

חוקרים מ"הדסה" איתרו מוטציה גנטית הגורמת למחלה נוירולוגית בילדים

המחלה לא היתה מוכרת עד כה, והחוקרים מצאו שבעה חולים ברחבי העולם הסובלים ממנה, לאחר שערכו מיפוי גנטי מלא לשני ילדים - מישראל ומרוסיה - שהסתמנו כחולים בה

גנטיקה, ריצוף דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

מחקר שהתנהל בשנתיים האחרונות בהובלת חוקרים מהמערך הגנטי ב"הדסה" ומהאוניברסיטה העברית מצא את הפגם הגנטי המוביל למחלה נוירולוגית קשה ונדירה, התוקפת ילדים בגיל 7-3 שנים. המחלה המוחית מתבטאת באובדן הדרגתי של יכולת הדיבור והתנועה עד כדי מוגבלות פיזית מלאה כאשר החולים מגיעים לגיל 20-15.

פרופ' אורלי אל-פלג (צילום: פרטי)

לפי המחקר, בכל שבעה החולים ברחבי העולם, נכון לעכשיו, שאצלם נמצא הפגם, זוהה שינוי בגן ספציפי שאחראי על יצירת ה-RNA של הריבוזום. אברון תאי זה אחראי על יצירת חלבוני התא ובעצמו בנוי מחלבונים ומ-RNA ביחס מדויק ביניהם. כתוצאה מהשינוי מוצף התא ב-RNA של הריבוזום וכך "מורעל" על ידו.

על התגלית דווח ביום חמישי האחרון כתב העת American Journal of Human Genetics. המאמר גם זכה להערכה כ"בחירת העורך" של כתב העת. במאמר, שבכתיבתו נטלו חלק גם חוקרים ממדינות נוספות, מתוארת הדרך שבה פוענחה חידת ההידרדרות הנוירולוגית באותם ילדים. ביניהם ישנם ילדים מישראל, רוסיה, קנדה, ארה"ב וצרפת. עד כה, לא היה קיים כל הסבר לתופעות הקשות מהן סבלו, הדגישו החוקרים.

"עצוב לראות את הילדים שנפגעו במחלה הזאת. הם התפתחו מספר שנים באופן תקין - ואז הם, כאילו, כבים. הם ילדים רגילים שביום בהיר אחד מתחילים לצלוע"

פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי "הדסה" ופרופ’ מן המניין בבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית, שהובילה את המחקר הרב-לאומי, הסבירה כי המחלה לא היתה מוכרת עד היום בספרות הרפואית. היא זוהתה לאחרונה בחולה צעירה, ילדה בת 3, שהגיעה ל"הדסה".

לדברי פרופ' אל-פלג, "לפני כמה שנים ראינו את הילדה שהייתה בריאה עד גיל 3. אז הופיעה הפרעה בהליכה ובתפקוד המוטורי. בהדרגה היא איבדה גם את הדיבור והופיעו קשים קוגניטיביים. הילדה הגיעה לאבחונים בכמה מרכזים רפואיים בארץ. בכולם לא נמצא הסבר למחלתה. היה ברור לנו שמדובר במקרה נדיר ולא מוכר".

תודות לשימוש קליני בטכנולוגיית הריצוף העמוק התאפשר לבצע בילדה קריאה של כל החומר הגנטי המקודד באקסונים, כדי לזהות את הפגם הגנטי שאחראי למצבה. מאז 2010 מתבצעות ב"הדסה" בדיקות אלו - שפרופ' אל-פלג מכנה "פרויקט הגנום האנושי לכל ילד" – וכך הצטבר מאגר מיפוי גנטי הגדול בארץ של כ-2,400 חולים במחלות נוירולוגיות שונות.

ד"ר' שמעון אדוארדסון (צילום: פרטי)

"להפתעתנו", הוסיפה פרופ' אל-פלג, "מצאנו במאגר הזה מידע על ילד עם פגם גנטי זהה. היה זה ילד בן 9 שטופל בעבר בהדסה אלא שכיום הוא מתגורר ברוסיה. בדומה לילדה, הוא היה בריא עד גיל 5 ואז פיתח סימנים דומים של פגיעה נוירולוגית. בשלב זה הבנו שמדובר במחלה נוירולוגית שעד כה לא הוכרה בספרות הרפואית".

לדבריה, "ד"ר שמעון אדוארדסון, מומחה לנוירולוגיה-ילדים ב'הדסה', טס לרוסיה, בדק את הילד ונטל ממנו דגימות. כך אושר שמחלתו זהה לזו של הילדה הישראלית. הכנסנו את הנתונים לתוכנת 'שדכן הגנים' הבין לאומי ובתוך מספר שעות אותרו 4 ילדים נוספים ברחבי העולם להם אותו פגם גנטי. תיאור מצבם היה דומה: הילדים היו בריאים בשנות החיים הראשונות - ואז החלה ההידרדרות.

"כדי להבין את מנגנון המחלה החדשה ולאשר את מה שגילינו יצרנו שיתוף פעולה עם מעבדה באוניברסיטת פנסילבניה בארה"ב. זו הצליחה לאשר את מנגנון הפגיעה: בתאי הילדים החולים, נתגלה בעבודה המעבדתית, יש עודף RNA של הריבוזום, מה שכנראה גורם להצפת התאים במוח ולהרעלתם.

"עצוב לראות את הילדים שנפגעו במחלה הזאת. הם התפתחו מספר שנים באופן תקין - ואז הם, כאילו, כבים. הם ילדים רגילים שביום בהיר אחד מתחילים לצלוע, לשכוח מילים שקודם הכירו, וגם מאבדים שליטה על דרכי השתן וחזרה לשימוש בחיתולים, קשיים בריכוז, גרירת רגליים וצליעה עד כדי חזרה לזחילה. מילדים מתפקדים ומפותחים הם נסוגים בהדרגה לילדים הסובלים מפיגור קשה ולא מוסבר. ברבות השנים מגיעים למצב סיעודי".

לדבריה, בעוד המדע לא יוכל כנראה לתקן את הגן כדי לסייע למצוא תרופה למחלה, "אולי ניתן יהיה להשתיקו. עכשיו, תודות לממצאי המחקר, ניתן יהיה לפחות לבצע זיהוי מוקדם של המחלה ובעתיד אולי גם למנוע את ההידרדרות הקשה שמביאה את החולים למצב סיעודי".

נושאים קשורים:  חדשות,  מחלה גנטית,  RNA,  אפיון גנטי,  המרכז הרפואי "הדסה",  האוניברסיטה העברית
תגובות