חדשות

מחקר ישראלי פיתח מדד להערכת הסיכון שבתוצאות בדיקות הצ'יפ הגנטי בהריון

ד"ר עידית מאיה מ"בילינסון" הובילה מחקר בו חושבו שלוש רמות סיכון, בהתחשב בקשר שבין חוסר או עודף כרומוזומלי שנמצא בבדיקות אלה לבין הופעת עיכוב התפתחות ופגיעה קוגניטיבית מאוחר יותר

אולטרהסאונד של עובר ברחם (צילום: אילוסטרציה)

מחקר שנעשה ב"בילינסון" ושהוצג לרופאים גנטיקאים באחרונה בדק 20 תסמונות גנטיות שכיחות ולראשונה ניסה להעניק להן הערכה כמותית בדבר מידת הסיכון להשפעתן על העובר והסיכון לעיכוב התפתחות ובעיות נוספות. על המחקר מדווח הבוקר (ה') "ישראל היום".

בדיווח נמסר, כי המחקר מסייע להגדיר מדד כמותי - גבוה, בינוני או נמוך - לשם הערכת הסיכון למום בעובר בעבור ההורים. סיכון גבוה הוגדר כשיעור של 30%-100%, בינוני כ-10%-20% ונמוך כבעל אחוזים בודדים בלבד. לכל רמת סיכון ניתן צבע – אדום, כתום וירוק, בהתאמה.

20 התסמונות שנבדקו מתבטאות בעודף או בחסר כרומוזומלי. "צ'יפ גנטי" הקורא חוסרים או עודפים בדנ"א מאתר אותן. עורכת המחקר, ד"ר עידית מאיה, מסרה לעיתון כי כאשר החלו לבצע בדיקות אלו בארץ בשנים האחרונות נתגלו חוסרים או עודפים באוכלוסייה הסובלת מפגיעות קוגניטיביות, אך גם באוכלוסייה ללא פגיעות אלה.

"כדי לדעת מתי השינוי הכרומוזומלי הוא בעל השלכות קליניות או לא יש להשוות אותו לשכיחות שלו באוכלוסייה הכללית" אמרה ד"ר מאיה. בדיווח נמסר, כי ממצאי המחקר, שפורסמו החודש ב-Genetics in Medicine, התבססו על יותר מ-21 אלף דגימות שנלקחו בבדיקות כרומוזומליות שנעשו ב"בילינסון" ובקופת חולים "מכבי" בשנים 2016-2013. מתוכן, כ-15 אלף נעשו בהריונות ללא סיכון, כ-2,700 בהריונות בסיכון גבוה (חשד למום גופני אותר באולטרה-סאונד) ו-3,588 בדיקות נעשו בתינוקות שאובחנו לאחר הלידה עם מוגבלויות אינטלקטואליות, עיכוב התפתחותי או מצויים על הספקטרום האוטיסטי או עם מומים מולדים שונים.

המחקר סיייע להגדיר שורה של שינויים גנטיים שסומנו ב"אדום" והיו גבוהים פי 26 בקבוצת הילדים עם מוגבלות שכלית ועיכוב התפתחותי, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. שינויים גנטיים שסומנו ב"כתום" היו קשורים לעלייה פי ארבעה בסיכון, ואילו שינויים גנטיים שסומנו ב"ירוק" לא כללו הבדל מובהק בין כלל האוכלוסייה לבין ילדים פגועים.

ד"ר מאיה אמרה לעיתון כי "בזכות ממצאי המחקר ניתן עתה לומר לבני זוג שבעוברם נמצא שינוי גנטי שמסומן כ"ירוק" כי הסיכוי להריון תקין הוא יותר מ-90%, ואין צורך להפסיקו, וגם שאין צורך לבצע אבחונים בבני משפחה נוספים או בהריונות עתידיים – ואין הצדקה להתערבות בהריון. מדד כמותי זה לא היה בידינו עד כה".

ממצאי המחקר שפורסמו, ורשימת התסמונות שהוא כולל, צפויה לסייע בייעוץ גנטי.

נושאים קשורים:  חדשות,  צ'יפ גנטי,  שינוי כרומוזומלי,  בדיקות,  ד"ר עידית מאיה,  המרכז הרפואי "בילינסון"
תגובות