דעות

פורפיריה: מחלה נדירה שעלינו הרופאים להכיר את תסמיניה

נכון שכסטודנטים תמיד לימדו אותנו לחשוב קודם על המחלות השכיחות – "כששומעים קול פרסות מאחורינו תחשוב על סוסים, לא על זברות" - אך לפני שנחליט סופית שמקרה מוזר הוא בעצם רק בראשו של המטופל, ניזכר בימינו כסטודנטים, אולי נחזור לחפש בספרים כי שם יש אזכור למחלות נדירות ושונות.

הסיפור של דרור הוא הרבה פחות נדיר ממה שאנחנו נוטים לחשוב. דרור, נשוי ואב לשלושה הוא בחור נורמטיבי. אמנם מילדות יש לו אפילפסיה והוא מטופל בכדורים, אבל הוא עובד בעבודה יציבה ואוהב לשתות כוס בירה מידי פעם ולא לחשוב על מחלות. לפני כשנתיים, זמן קצר לאחר שהחל ליטול תרופה חדשה, החל לפקוד את קופת החולים בשל ארועים חוזרים של כאבי בטן עזים, שנמשכו מספר ימים והשביתו אותו לחלוטין.

למרות סבלנותו של הרופא המטפל לא נמצאה הסיבה לכאביו. התרופה החדשה אינה אמורה לגרום לכאבי בטן והרופא לא מצא סיבה אחרת והחל, בנוהל הרגיל, להפנות את דרור ליועצים ולבדיקות נוספות.

הגסטרואנטרולוג ביצע אנדוסקופיות ללא ממצא המסביר את הכאבים. הכירורג חיפש בקעים ולא מצא, לכן שלח ל-CT בטן שגם הוא היה ללא ממצא. האורולוג ביצע בדיקה רקטלית ולא מצא דבר ולכן שלח לאולטרסאונד - אך מראה הכליות היה תקין. בינתיים סביב ארועי הכאבים דרור החל לסבול גם מעצבנות ואי שקט, הוא בילה שעות רבות במיטה ובעבודה איימו עליו בפיטורים.

אמנם כל מחלה נדירה, בהגדרתה, פוגעת רק באוכלוסייה מצומצמת של חולים, אבל בפועל, אם נסתכל על כל המחלות הנדירות כקבוצה, נבין שהן פוגעות באחוז לא מבוטל מהאוכלוסייה

יום אחד הגיעה אשתו מהעבודה ומצאה אותו מפרכס. מיד הוזמן אמבולנס והוא הופנה לחדר מיון. במיון קיבל תרופות נוגדות פירכוס נוספות וכאבי הבטן החמירו. שוב עבר סיטי בטן ובדיקת כירורג ללא ממצא. דרור היה עצבני ולבסוף הוזמן פסיכיאטר שאבחן אותו כחולה בדיכאון וחרדה. הוא שוחרר מבית החולים והחל ליטול את התרופות שרשם הפסיכיאטר.

"כמה ימים לאחר מכן הופיע לי נימול ושיתוק ברגליים", מספר לי דרור. "לא רציתי ללכת לבית החולים כי כבר ידעתי ששם אני מקוטלג כמשוגע. התחלתי לחשוב שאולי הם צודקים", הוא הוסיף וניכר שהוא חווה מחדש את תחושת העלבון.

בלחץ אשתו, פנה למיון שם אושפז במחלקה הנוירולוגית ולאחר MRI מוח שהיה תקין, עלה החשד לתסמונת בשם גיאן-ברה, הגורמת לשיתוק, והחל טיפול אגרסיבי בעירויים. הטיפול לא עזר. יום אחד נכנס אחד הרופאים מלווה בקבוצת סטודנטים ותיאר את מחלתו של דרור. אחד הסטודנטים שאל איך מתקשר כאב הבטן עם האפילפסיה. הרופא הבכיר ענה לו בחיבה שאין קשר והמשיך הלאה.

"אני לא יודע אם זה מה שזרע את הזרעים לאבחנה אך נראה לי שזו הפעם הראשונה בה מישהו הצביע על כך שיש מצבור של תסמינים שלא מתחברים לכדי אף אחת מהאבחנות שהוצעו עד כה. כעבור כמה ימים ביקשו ממני בדיקות דם, שתן וצואה ואמרו לי שזה כדי לוודא שלא מדובר במחלה נדירה שיודעת לעשות תסמינים דומים". סיפר דרור.

רק כשהגיעו התשובות החיוביות למחלת הפורפיריה ודרור החל לקבל טיפול מתאים התסמינים חלפו כלא היו.

מחלת הפורפיריה שייכת לקבוצת מחלות שהמשותף להן הוא פגם באחד מהאנזימים בשרשרת לייצור החומר "הם" - המוכר לנו כאחד ממרכיבי ההמוגלובין, אך זהו לא תפקידו היחיד. הפורפיריות נבדלות זו מזו בהתאם לאנזים הפגוע ומיקומן בשרשרת, ויכולות לגרום לתסמינים עצביים, עוריים או שילוב של שניהם. בזמן התקף מצטברים תוצרי ביניים בשרשרת היצור שהינם רעילים למערכת העצבים וגורמים לכאבי בטן, פירכוסים, שיתוק בגפיים, אי שקט, עצבנות ועוד. התקף עלול להיגרם או להחמיר כתוצאה מנטילת תרופות שונות, צריכת אלכוהול, ירידה בגלוקוז או גורמים פנימיים כרמת הורמונים מוגברת (בנשים).

אמנם כל מחלה נדירה, בהגדרתה, פוגעת רק באוכלוסייה מצומצמת של חולים, אבל בפועל, אם נסתכל על כל המחלות הנדירות כקבוצה, נבין שהן פוגעות באחוז לא מבוטל מהאוכלוסייה. לאור העובדה שבעולם קיימות כ-7,000 מחלות נדירות שונות, הארגון האירופי למחלות נדירות (EURORDIS) מעריך שכ-6% מכלל הציבור סובלים מאחת מהן.

מחלות אלו מכונות "מחלות יתומות", שכן אין מאחוריהן חברות תרופות עם תקציבי ענק ומחקרים המקדמים את הטיפול בהם - פשוט כי זה לא משתלם להשקיע במחלה בלי הרבה לקוחות. אולם, גם אבחון נכון יכול לסייע.

הנה הדוגמה של דרור: מאז האבחנה הוא יודע שאסור לו לשתות אלכוהול. גם לא כל תרופה מותרת לו שכן חלק גדול מהן בעצמן גורמות לו לתסמינים. אבל הוא גם יודע שלמחלה שלו יש שם והוא איננו משוגע.

אז נכון שכסטודנטים תמיד לימדו אותנו לחשוב קודם על המחלות השכיחות – "כששומעים קול פרסות מאחורינו תחשוב על סוסים, לא על זברות" - אך לפני שנחליט סופית שמקרה מוזר הוא בעצם רק בראשו של המטופל, ניזכר בימינו כסטודנטים, אולי נחזור לחפש בספרים כי שם יש אזכור למחלות נדירות ושונות. ולציבור המטופלים, אל תוותרו, תמשיכו להגדיר בצורה הכי ברורה לכם ולרופאים מה הבעיה ואולי בסוף יימצא הפתרון.

* המאמר פורסם לראשונה בעיתון "הארץ"

נושאים קשורים:  דעות,  פורפיריה,  מחלה נדירה,  מחלה יתומה,  אבחון
תגובות
 
אנונימי/ת
24.07.2017, 19:59

כל הכבוד על האבחנה. זה בדיוק הקסם ברפואה פנימית! פורפיריה זה גם בדיוק הפרק שמדלגים עליו בלימודים ובמבחנים. אם היה מופיע יותר במבחנים היינו מכירים יותר את הנושא. יש גם עוד סוגים של פורפיריות עם מופעים שונים מאלו שתוארו כולל נגעים עוריים ופוטוסנסטיביות. מחלה מרתקת!

אנונימי/ת
25.07.2017, 01:52

Occam's razor

ועוד משהו: אם מחפשים ״פרכוסים, נוירופטיה, כאבי בטן״ בגוגל- תוצאת חיפוש מספר חמש היא תיאור מקרה של פורפיריה.