מרפאה רב-תחומית חדשה לאבחון ולטיפול בילדים עם חשד להפרעה בהתפתחות השלד (דיספלזיות שלדיות) נפתחה במרכז "שניידר" לרפואת ילדים. את המרפאה מנהלים ד"ר ליאור כהן, רופא בכיר ביחידה לגנטיקה, וד"ר רחל בלו, רופאה בכירה במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בבית החולים.

דיספלזיות שלדיות הן קבוצה של למעלה מ-400 מחלות, המתבטאות בהתפתחות לא תקינה של רקמת הסחוס והעצם. הסימנים המצביעים על אפשרות של דיספלזיות שלדיות הן: קומה נמוכה, מבנה גוף לא פרופורציונלי (למשל גפיים קצרות ביחס למבנה הגוו או גוו קצר ביחס למבנה הגוף), עיוות של עצמות ארוכות או עקמת, קישיון מפרקים (קונטרקטורות), עליה או ירידה בצפיפות העצמות ועוד.

קבוצת מחלות זו איננה מתייחסת לכל המקרים של קומה נמוכה, אלא רק למקרים שבהם יש פגיעה בצורה או במבנה העצמות.

ההערכה הקלינית במרפאה כוללת סקירת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, בדיקה גופנית והפנייה לבדיקות נוספות במידת הצורך כמו סקירת שלד, בדיקות דם או שתן, הפנייה לבדיקה גנטית ספציפית או לבדיקות רחבות-טווח. בית החולים מסר, כי אבחון מוקדם יכול למזער סיבוכים עתידיים ולשפר משמעותית את איכות החיים של המטופל. בנוסף, אבחון מולקולרי מאפשר להציע למשפחה אבחון טרום-לידתי או טרום השרשתי לאחר קבלת ייעוץ גנטי.

צוות המרפאה כולל בנוסף לרופאים גם צוות סיעודי ופרא-רפואי במקצועות גנטיקה, רנטגן, אורתופדיה, אנדוקרינולוגיה ופסיכולוגיה. המרפאה עובדת בשיתוף עם הרשת האירופית לדיספלזיות שלדיות (European Skeletal Dysplasia Network).