במשך 15 השנים האחרונות מטופלת ב"רמב"ם" משפחה מאזור הצפון בגלל בעיות מעיים קשות. כמה מבני המשפחה אושפזו לעיתים תכופות עם שלשולים בלתי פוסקים, בצקות ואיבוד חלבון מהגוף, שהובילו אותם לכדי סכנת חיים. הם נאלצו להיצמד לדיאטה דלת שומן וקיבלו תרופות שלא עזרו למצבם וגררו סיבוכים קשים ומשברים מהם התקשו להתאושש. במשך השנים, נפטרו מהמחלה ילדה כבת 4 ואישה בת 35. שלושה בני משפחה נוספים סובלים מהתופעות, וביניהם תינוק כבן שנתיים, שהגיע לבית החולים במצב קשה ועל סף מוות.

כדי להבין מה הגורם לתופעות מהן סובלים כמה מבני המשפחה, החלטנו לעשות שימוש בתכנית הייחודית שאנו מפעילים בחודשים האחרונים - מיפוי של גנום החולים. המטרה הייתה לנסות ולזהות את המקור הגנטי הגורם לבעיה, שלא היתה מוכרת עד כה.

המטרה היתה לאתר את הגורם הגנטי למחלתם, שיאפשר התאמת טיפול ספציפי ומניעת תחלואה עתידית. ואכן, הבדיקה זיהתה גן הפועל על ויסות ״מערכת המשלים" (מערכת של חלבונים הזורמים בדם ומהווים חלק ממערכת החיסון), הנלחמת בדרך כלל בחיידקים, אך כאשר הבקרה עליה כושלת היא עלולה לתקוף גם תאי גוף בריאים.

ב"רמב״ם" החלטנו להפעיל בחודשים האחרונים תכנית ייחודית למיפוי של הגנום לכל ילד המגיע עם מחלות כליות סופנית או כאשר הרופאים מעריכים שיש בסיס גנטי למחלת המטופל

חוסר בקרה של מערכת המשלים ידועה כגורמת למחלות שונות כולל מחלת כליות, פירוק דם וגם מחלה נוירולוגית הפוגעת בשרירים. לחולים המאובחנים ניתנת תרופה המאזנת את פעילות מערכת המשלים. הגילוי שמערכת המשלים היא זו שגורמת למחלה גם אצל הילדים אפשרה לנו לטפל בהם לראשונה בתרופה זו, המצמצמת את הפגיעה בתאים.

התרופה ניתנה לראשונה לילדים החולים והתוצאות היו פורצות דרך - התינוק בן השנתיים התאושש תוך 12 שעות ושוחרר לביתו לאחר כשבועיים, בן משפחה נוסף שגילו 20 כבר אינו סובל מבצקות ושלשולים קשים, וחזר לשגרה שמעולם לא הייתה מנת חלקו.

גוף האדם הוא מכונה משומנת המורכבת ממיליוני חלקיקים. ה-DNA שלנו מורכב משלושה מיליארד אותיות שהסדר שלהן מכתיב את הגנום ומבטיח את תקינותו. האתגר הניצב בפנינו בכל מקרה שכזה הוא אבחון הגורם הגנטי ממנו מתחילה שרשרת של חולי הנמשכת לעתים לאורך דורות.

רפואה מותאמת אישית מתאפיינת בהתאמה של טיפולים למאפיינים הגנטיים הספציפיים של המטופל ומהווה את עתיד הרפואה. היכולת המדעית היום זמינה מאי פעם מבחינה טכנולוגית, אך לא תמיד נגישה בטיפול היומיומי.

בישראל לדוגמה, המדינה מממנת בדיקה גנטית לגן ספציפי חשוד בלבד. לדוגמה, אם יש סיפור משפחתי של סרטן השד, אישה יכולה לקבל בדיקה לגילוי השינוי הגנטי בגנים BRCA על חשבון הקופה בקריטריונים מסוימים. הבעיה מתחילה כאשר אנחנו מעריכים שיש מעורבות גנטית אבל לא יודעים להצביע על הגן הספציפי החשוד. אז צריך לעשות מיפוי של הגנום, מעין עבודת בילוש גנטית בניסיון לאתר את הגורם הלא ידוע.

לעיתים אנו, הרופאים, נתקלים במשפחות שלהן ילד אחד או יותר הסובלים מאותה בעיה, אך לא תמיד אנחנו מצליחים לזהות את הגורם לה ויתרה מכך את הטיפול המתאים. על אחת כמה וכמה כאשר מדובר במחלות קשות הגורמות לסיבוכים, אשפוזים וגם למוות.

היכולת לזהות את המאפיין הגנטי חשובה לא רק למערכת הרפואית, אלא בעיקר למטופל. היא פותחת כר של אפשרויות בלתי מוגבלות הן ברמה המקומית והן ברמה הבינלאומית. היא חוסכת מהחולה מתן תרופות שבמקרה הטוב לא עוזרות לו ובמקרה הרע גורמות לתופעות לוואי קשות. היא מייתרת פרוטוקולים טיפוליים, כאבים וסבל. היא מאפשרת לחשוב מחוץ לקופסה בכל הקשור לטיפול מותאם אישית. היא מגלה מחלות תורשתיות שלא היו ידועות קודם לכן, והיא עוזרת למנוע תחלואה עתידית באמצעות בדיקות שמתקיימות עוד בשלב ההתעברות.

למרות החשיבות של מיפוי הגנום, הבדיקה עדיין לא נמצאת בסל הבריאות. ב"רמב״ם" החלטנו להפעיל בחודשים האחרונים תכנית ייחודית למיפוי של הגנום לכל ילד המגיע עם מחלות כליות סופנית או כאשר הרופאים מעריכים שיש בסיס גנטי למחלת המטופל. במקרים אלו, לאחר הסכמת ההורים נערכת הבדיקה, במימון בית החולים וקרנות מחקר, כך שלא נגבה תשלום מהמשפחה.
התוכנית מיועדת גם למבוגרים, אבל רוב המטופלים עם בעיות גנטיות הם ילדים.

במסגרת התוכנית נערכו כבר עשרות בדיקות, ומתוכן הצלחנו לזהות אצל 50% מהילדים גן ספציפי אשר מעורב במחלתם. הפרויקט הוביל גם לזיהוי של 3 גנים חדשים שלא היו ידועים בספרות הרפואית העולמית

במסגרת התוכנית נערכו כבר עשרות בדיקות, ומתוכן הצלחנו לזהות אצל 50% מהילדים גן ספציפי אשר מעורב במחלתם. הפרויקט הוביל גם לזיהוי של 3 גנים חדשים שלא היו ידועים בספרות הרפואית העולמית וכן לזיהוי של מוטציות גנטיות חדשות בגנים ידועים. אלה יאפשרו למצוא ולפתח טיפולים חדשים שעשויים לטפל ואף לרפא ילדים ממחלות קשות וסופניות שעד כה לא נמצא להן טיפול מתאים.

הידע הוא הכוח שלנו, ואליו מתווסף כעת כלי חדש שעתיד לשנות את שיטת הטיפול בארץ ובעולם ואת חייהם של מאות אלפי אנשים. בדיקת הגנום יכולה לשנות גורל של משפחות, למצוא גנים חדשים, להתאים תרופות הקיימות בשוק, לרפא חולים ויותר מכל למנוע תחלואה תורשתית. התכנית הזו, שהוצגה בוועידת הפסגה של "רמב"ם" שהתקיימה החודש, היא פרויקט שיכול וראוי לשנות את פני הרפואה ולסייע בשיפור הבריאות ואיכות החיים של אנשים רבים.

* המאמר פורסם לראשונה ב"הארץ"