מחקרים

אבחנת לייפת כיסתית - סיכום ועידה בינלאומי

קרן הלייפת הכיסתית (The CF foundation) כינסה ועידת מומחים בינלאומית על מנת לעדכן את הקווים המנחים לאבחנת המחלה וליצור סטנדרטיזציה בהגדרות עולמיות

האבחנה של לייפת כיסתית (CF), מחלה הנגרמת על ידי מוטציות בגן CFTRי (CF transmembrane conductance regulator), לעיתים מציבה אתגר לקלינאים. סקרי ילודים והבנה גוברת של הגנטיקה של המחלה דחפו לחשיבה מחדש לגבי הקריטריונים האבחנתיים של המחלה.

על מנת לשפר אבחנה ולהגיע להגדרות בינלאומיות מתוקננות, קרן הלייפת הכיסתית כינסה ועידה של 32 מומחים לאבחנת CF מתשע מדינות על מנת לפתח קווים מנחים ברורים וישימים לאבחנת המחלה ועל מנת לבאר את הקריטריונים האבחנתיים והטרמינולוגיה עבור הפרעות אחרות הקשורות במוטציות ב-CFTR. סף א-פריורי של מעל ל-80% קולות חיוביים ממשתפי הועידה נקבע לקבלה של כל הצהרה.

לאחר סקירה של הספרות הרלוונטית, הועידה התכנסה לסקור ראיות ומקרים. לאחר הועידה, הצהרות קונצנזוס פותחו על ידי תת-ועדה מבצעת. הועידה אישרה 27 מתוך 28 הצהרות בעוד ששבע מהן דורשות רביזיה והצבעה חוזרת.

המלצת הועידה היא כי אבחנות הקשורות במוטציה ב-CFTR בכל האנשים, מילודים ועד בוגרים יאומתו על ידי הערכה של פעילות CFTR עם תבחין זיעה. החלוקה העדכנית לסוגי המוטציות השונות צריכה לסייע באבחנה. ילודים עם רמות גבוהות של טריפסינוגן אימונוראקטיבי ופעילות לא ברורה של CFTR יכולים להיות מאובחנים כבעלי סינדרום מטאבולי הקשור ב-CFTR או כאבחנה לא וודאית בהינתן בדיקת סקר חיובית אך כעת שתי אבחנות אלו אוחדו וניתן להשתמש באבחנה CFTR-related metabolic syndrome/CF screen positive, inconclusive diagnosis.

מקור:

Farrell, P.M. et al. (2017) The Journal of Pediatrics. 181, S4.
http://www.jpeds.com/article/S0022-3476(16)31048-4/fulltext

נושאים קשורים:  מחקרים,  CF,  לייפת כיסתית,  CFTR
תגובות