חדשות

חוקרי מכון ויצמן פיתחו שני מאגרי מידע חדשים שנועדו לרפואה מותאמת-אישית

מאגר אחד, MalaCards, מכיל נתונים מ-60 מאגרי מידע על כ-20,000 מחלות, והמאגר השני, GeneHancer, מתמקד לראשונה ב"מגבירים" בדנ"א ובקשר שלהם לפעילות גנים הקשורים למחלות

פרופ' דורון לנצט (צילום: מכון ויצמן)

עם התקדמות תחום הרפואה המותאמת-אישית, פותחו והושקו באחרונה על ידי מדענים במכון ויצמן שני מאגרי מידע חדשים שנועדו לשלב באופן יעיל ושימושי מידע ביולוגי וביו-רפואי, לצד מידע המצטבר מתחום הטכנולוגיות החישוביות. המאגרים נבנו בקבוצת המחקר של פרופ' דורון לנצט מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית, בניהולה של מרלין שפרן.

מאגר מידע אחד מוקדש למחלות האדם ושמו MalaCards. הוא מכיל כבר נתונים על כ-20,000 מחלות. תיאור גרסתו העדכנית פורסם באחרונה בכתב-העת המדעי Nucleic Acid Research. כל עמוד אינטרנטי במאגר מפרט ממצאים ביחס לגנים הקשורים למחלה מסוימת, בנוסף למידע נרחב מתחום המחקר והטיפול, כולל תסמינים, תרופות, בדיקות גנטיות ותוצאות מחקרים שנעשו בבעלי-חיים.

ב-MalaCards שולבו נתונים מיותר מ-60 מאגרי מידע שונים, ובכך הציב עצמו מאגר המידע כאחד ממקורות המידע הנרחבים ביותר בעולם על מחלות האדם.
הפרויקט הוא פרי מחקר שנמשך חמש שנים בהשתתפות ד"ר נועה רפפורט (פוסט-דוקטורט), מיכל טוויק וחבריהם בצוות.

הנתונים שבו שולבו עם אלו המצויים ב-GeneCards – מאגר המידע על גנים בגוף האדם שגם אותו פיתחו פרופ' לנצט וצוותו. בעשור האחרון הוא נחשב לאחד הכלים האינטרנטיים הפופולריים ביותר לצורך מחקר ביו-רפואי. גרסה המשופרת של ה-MalaCards מאפשרת גילוי יעיל יותר של שינויים גנטיים הגורמים למחלות.

מאגר מידע אחר נוסד כתוצאה ממחקר אחר שביצעו חברי קבוצתו של פרופ' לנצט ושעומד להתפרסם בכתב-העת Databaseי(Oxford). את המאגר, בשם GeneHancer, פיתחו תלמיד המחקר סימון פישילביץ', ד"ר דנה כהן וד"ר רון נודל, יחד עם חברי קבוצה אחרים. המאגר המאפשר ניתוח חדשני של גנום האדם. הוא משולב עם מאגר GeneCards, ומתמקד במקטעי ה-DNA המכונים "מגבירים" (enhancers), המהווים כ-10% מגנום האדם.

יש מאות אלפי "מגבירים" כאלה הפזורים כפסיפס באזורים הלא-מקודדים של הגנום. למגבירים תפקיד מרכזי בבקרה על הגנום: הם קובעים מתי מתבטא גן מסוים, באיזו רקמה ובאיזו מידה. רוב המגבירים נמצאים הרחק מהגן שעליו הם משפיעים. לכן מסובך מאוד לזהותם ולהגדיר פעילותם.

באמצעות תוכנת מחשב שפיתחו הצליחו מדעני מכון ויצמן ליצור תיעדוף של נכונות הזיהוי של מגבירים ושל גני-המטרה שלהם.

"עד עתה", הסביר פרופ' לנצט, "התמקד המחקר במחלות בעיקר בגנים הקלאסיים המקודדים חלבונים. אלו מהווים רק כ-1.5% של הגנום. כעת יוכלו הרופאים לשייך מוטציות הגורמות למחלה, לא רק כשהן מופיעות בגנים עצמם, אלא גם כשהפגיעה היא במגבירים שלהם. הכללת המגבירים פותחת עולם שלם וחדש במחקר המיועד לפענח את הבסיס הגנטי של מחלות שונות".

נושאים קשורים:  חדשות,  מאגר מידע,  רפואה מותאמת אישית,  פרופ' דורון לנצט,  גנטיקה,  מוטציה,  מגבירים
תגובות