חדשות

חוקרים ישראלים איתרו גן המשפיע על קביעת מיקום צד האיברים בגוף האדם

לדברי החוקרים, לגילוי יש משמעות מיידית ובדיקות גנטיות שייעשו בעתיד יוכלו למנוע את התופעה של היפוך איברי בית החזה והבטן במשפחה מורחבת הסובלת מפגם גנטי

ריצוף גנטי (צילום: אילוסטרציה)

שיתוף פעולה בין פרופ’ רותי פרברי מאוניברסיטת בן גוריון, פרופ’ אורית רייש מהמכון הגנטי בבית החולים "אסף הרופא" ומאוניברסיטת תל אביב ופרופ’ ואל שפילד מאוניברסיטת איווה שבארה"ב הוביל לזיהוי גן חדש, המעורב בקביעת צדי האיברים (ימין ושמאל) בגוף האדם.

המחקר החל לאחר שהתגלתה משפחה מורחבת בה קיימים נישואי קרובים ומספר חולים עם היפוך של איברי בית החזה והבטן (SITUS INVERSUS). אותם אנשים היו צאצאים להורים בריאים. הזיהוי המולקולרי של הגן נעשה תוך שימוש בטכנולוגיות ריצוף גנומי מתקדם.

בדיקת איתור הפגם בגן הזה מתבצעת כיום בכמה משפחות חולים במכון הגנטי ב"אסף הרופא"

אצל החולים זוהתה מוטציה באזור קריטי שמור בגן 7NME. התברר, כי מוטציה זו תגרום להחסרת חלק ממבנה החלבון וכך ייגרם שינוי משמעותי במבנה הכולל שלו באזור חיוני לתפקודו.

לפי החוקרים, ידוע ששוטונים (סיליה) המופיעים על פני התאים מהווים "אנטנה" הבודקת את מצב התא ביחס לסביבתו ומעבירים אותות לפעילותו ולמיקומו בסביבה. היה גם ידוע שתוצר הגן 7NME משתתף בהולכת מרכיבים לתוך השוטונים ולעיגונם בתא.

המחקר הנוכחי, שנתמך בניסוי במודל חיה, הראה לראשונה תוצאה של פגיעה בתפקוד הגן באדם, וקישר את המנגנונים התאיים האלו למנח של איברי הגוף.
למחקר חשיבות בהבנת המנגנון של קביעת הצידיות באדם. חשיבותו בשימוש הקליני היא מיידית - במניעת הישנות המחלה באמצעות אבחון טרום-לידתי או טרום הריוני. לדברי החוקרים, יש לצפות כי הגילוי יתרום לשימוש עתידי בפיתוחי תרופות רלבנטיות.

לדברי החוקרים, בדיקת איתור הפגם בגן הזה מבוצעת בכמה משפחות חולים במכון הגנטי ב"אסף הרופא".

הדיווח על המחקר בכתב העת המדעי Human Mutation

נושאים קשורים:  חדשות,  מחקר,  איברים פנימיים,  SITUS INVERSUS,  אוניברסיטת בן גוריון,  המרכז הרפואי "אסף הרופא"
תגובות