חדשות

"שערי צדק": בדיקת דם למחלות גנטיות עשויה להחליף בדיקת מי שפיר

רופאים בבית החולים הירושלמי הצליחו לפתח שיטה שחזתה ב-100% את הופעת מחלת גושה על סמך בדיקת דם, שהחליפה את בדיקת מי השפיר בעלת הסיכון

פרופסור גאונה אלטרסקו (צילום: "שערי צדק")

צוות חוקרים מהמרכז הרפואי "שערי צדק" בירושלים פיתח שיטה חדשה שתאפשר לגלות מחלות תורשתיות אצל עוברים ללא צורך בבדיקת מי שפיר. את הצוות הובילו פרופסור גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום-השרשתי, וד"ר דויד זאבי מהמחלקה לגנטיקה.

בניסוי ראשון, שנעשה על שמונה זוגות נשאי מחלת גושה, הצליחו החוקרים לאתר את גורמי המחלה ב-100% של המקרים. לאור ההצלחה יורחב הניסוי למחלות נוספות.

כיום, כאשר ידוע על הורים שהם נשאי מחלה גנטית, קיימות שתי דרכים לבדוק את בריאות העובר: בדיקת PGD (אבחון טרום השרשה) הבודקת עוברים שנוצרו בהפריה חוץ גופית, לפני החזרתם לרחם האם, ובדיקה פולשנית - בדיקת סיסי שליה המתבצעת במהלך ההיריון. בדיקה זו נושאת סיכון מסוים לאובדן העובר, כתוצאה מהדיקור הכרוך בה.

פרופ' אלטרסקו: "השיטה החדשה שפותחה אצלנו מאפשרת לזהות במקטעי חומר גנטי הנמצאים בדם האם שינויים שמקורם בשני ההורים, ולא רק בגבר"

"הבדיקה החדשה תאפשר לזהות מחלות תורשתיות באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההרה, משום שהדם שלה מכיל חומר גנטי של העובר", הסבירה פרופסור אלטרסקו. לדבריה, "חומר גנטי זה התגלה לפני מספר שנים על ידי חוקר מהונג-קונג, ולפני כשנתיים גם פותחה טכניקה לבדיקת כרומוזומים של העובר בדם האם".

ואולם, "השיטה ההיא מאפשרת לבדוק רק מחלות גנטיות שמקורן בגבר, שכן קשה להבדיל בין החומר שמקורו באם ושהופיע בכמויות גדולות בדם שלה, לבין החומר המועט שמקורו בעובר וגם הוא נמצא בדם האם - אך בצורה מאוד מהולה". "השיטה החדשה שפותחה אצלנו מאפשרת לזהות במקטעי חומר גנטי הנמצאים בדם האם שינויים שמקורם בשני ההורים, ולא רק בגבר", מסרה פרופ' אלטרסקו.

"בחרנו", הוסיף ד"ר זאבי, "להתחיל במחקר עם חולי גושה, תוך שיתוף פעולה עם מרפאת גושה ב'שערי צדק' בראשות פרופסור ארי זמרן. קבוצת חולים זו נבחרה בשל זמינותם  - בשערי צדק פועלת המרפאה הגדולה בעולם לטיפול במחלה - ובשל העובדה שגילוי המחלה איננו כרוך בדרך כלל בהפסקת ההיריון".

משתתפות הניסוי נבדקו במהלך ההיריון, ולאחר הלידה נבדקו התינוקות. נמצאה התאמה מלאה בין בדיקת דם האם לבדיקות הדם של התינוקות. ממצאי המחקר התפרסמו בכתב העת Journal of Clinical Investigation.

נושאים קשורים:  חדשות,  בדיקת מי שפיר,  בדיקת דם,  מחלת גושה,  המרכז הרפואי "שערי צדק",  מחלות גנטיות
תגובות
 
02.09.2015, 07:24

זו פריצת דרך שתוביל לזניחת דיקור הרחם להוצאת מי שפיר
עם כל הסיבוכים המוכרים לכולנו בשכיחות בגבוהה מהמקובל לתאר במחוזותינו.
היכולת לדגום שברירי חומר עוברי בדם אם בשיטת PCR מורכבת ידועה ומספר מרכזים עושים בה שימוש (לא בישראל)
כולנו מייחלים למרכז בישראל שיעלה אותנו על המפה העולמית כמובילים באבחון מחלות גנטיות ועבריות מכל מקור רק על ידי שימוש בדם אם .
שאפו