חדשות

בדיקה גנטית מסייעת לאבחון מוקדם יותר של חולים עם סיכון גבוה לסרטן הוושט

חוקרים איתרו בשיטה חדישה מוטציות גנטיות המצביעות על סיכון גבוה להתפתחות סרטן הוושט, על בסיס דגימות שנלקחו מחולים הסובלים מתסמונת על שם בארט

תסמונת בארט. תמונה היסטולוגיה של ושט על שם בארט. (מקור צילום: ויקיפדיה)
תסמונת בארט. תמונה היסטולוגיה של ושט על שם בארט. (מקור צילום: ויקיפדיה)

בדיקה גנטית חדישה צפויה לאבחן מוטציות ברקמות קדם-סרטניות בוושט, מה שישפר את המעקב והזיהוי המוקדם של חולים המועמדים להופעת סוג סרטן זה. מדובר במיוחד בחולים בתסמונת בארט (BE), שהוא התהליך הפתולוגי שבו משתנה אפיתל הוושט בחלקו התחתון מאפיתל קשקשי לעמודי-בלוטי.

חולים ב-BE, שגם נוטים לחלות ברפלוקס וושטי (GERD), מצויים בסיכון מוגבר לפתח סרטן בוושט. בדיקות ניטור תקופתיות לסרטן, שמומלצות לחולים אלו, לא תמיד מצליחות לזהות מצב קדם-סרטני של דיספלזיה.

בדיווח שהופיע השבוע בכתב העת Journal of Molecular Diagnostics מתואר השימוש בבדיקה הגנטית החדישה והישגיו. המחקר בוצע על ידי רופאים ומומחים לפתולוגיה וביולוגיה של התא, מהמחלקה למחלות ופתולוגיה של מערכת העיכול בקולג' לרפואה של אוניברסיטת קולומביה בניו-יורק, וחוקרים נוספים.

"שיטה שיכולה לאתר מוטציות בשלב מוקדם מאוד של התפתחות המחלה תאפשר לבצע מעקב צמוד יותר אחרי הסובלים מתסמונת בארט, ולתת להם מענה טיפולי"

ראש הצוות, פרופסור אנטוניה ספולבדה (Antonia Sepulveda) מסרה, כי BE היא תוצאה של פציעה במוקוזה של הוושט וקשורה ברפלוקס הגסטרו-וושטי – מה שמוביל לדלקת האסופגיטיס ולתסמונת בארט. היא ציינה, כי אצל חולים אלו - בניגוד לאנשים בריאים שהציפוי הפנימי של התאים אצלם נראים באנדוסקופיה כמשטח קשקשי בצבע לבן פנינה - התאים נראים עם יותר מאפיינים של תאי המעי הדק (המטפלזיה של המעי).

ככל שמחלת בארט מתקדמת, חל שיבוש גובר והולך בהתארגנות התאים בשני שלבים – תחילה דיספלזיה ברמה נמוכה ואז מעבר לרמה גבוהה (HGD), ועד לאנדונקרצינומה (EAC). עד כה, בדיקות מולקולריות של BE לא נכנסו לפרקטיקה הקלינית עקב מוגבלויות בשיטות הבדיקה המולקולריות.

במחקר הנוכחי, התגברו החוקרים על המוגבלויות, תוך שימוש ברקמות שנלקחו בדגימות ביופסיה מהוושט או מכריתה של רירית הוושט באמצעות אנדוסקופ ונשמרו בפורמלין עם פרפין משולב (FFPE), והפעלת שיטות הדור החדש של בדיקות הרצף הגנטי.

החוקרים ביצעו אנליזה של 13 דגימות שנלקחו מחולי BE ללא ביטוי גלוי של דיספלזיה או אנדוקרצינומה במהלך ניטור שנמשך לפחות שנתיים. הדגימות הושוו עם 15 חולים שפיתחו EAC מתקדם – ומול אלו נבדקה רקמה מאנשים בריאים, ללא ראיות למטפלזיה של המעי ותסמונת בארט.

התברר, כי אצל 75% מהחולים עם המחלה המתקדמת היו מוטציות, לעומת 0% אצל אלו שהמחלה לא הייתה בשלבי התקדמות. המוטציה השכיחה ביותר הייתה בגן TP53. כמו כן, נמצאו מוטציות בגנים APC ו-CDKN2A, שיש להם קשר ברור לגידולים ממאירים.

"ידוע כי בקרב חולי BE הסיכון לפתח סרטן הוושט גדול כדי פי 11 מהרגיל ולכן פיצוח שיטה שיכולה לאתר מוטציות בשלב מוקדם מאוד של התפתחות המחלה – תוך שימוש באמצעים בעלי רגישות אבחנתית גבוהה מאוד - תאפשר להציב חולים אלו במעקב צמוד יותר ולתת להם מענה טיפולי", הדגישה החוקרת הראשית.

היא מסרה, כי בארה"ב EAC נחשב יחסית לסוג סרטן נדיר, אבל הוא גורם המוות ה-10 מסרטן במדינה. בין השנים 2005 ל-2011, כ-18% מחולי EAC שרדו רק חמש שנים מהאבחון. לכן, זיהוי סרטן בשלב מוקדם מאד ומציאת הסמנים הביולוגיים שלו מוקדם ככל האפשר תשפר את הטיפול.

נושאים קשורים:  חדשות,  סרטן הוושט,  רפלוקס,  צרבת,  תסמונת ע"ש בארט,  בדיקה גנטית
תגובות