מחקרים

גם מוטציה בגן PALB2 מגבירה את הסיכון לחלות בסרטן שד

השכיחות של מוטציה בגן PALB2 נמוכה מ-1% באוכלוסייה, אך בנוכחותה גוברים הסיכויים לתחלואה ולתמותה מסרטן השד

סרטן שד (צילום: אילוסטרציה)

מוטציה בגן PALB2 מגבירה את הסיכון לפתח סרטן שד, אך ההשפעה של נשאות המוטציה על הפרוגנוזה אינה מבוססת. במחקר זה ביקשו החוקרים להעריך את יחס הסיכויים (odds ratio, OR) לסרטן השד בקרב נשים עם מוטציה תורשתית בגן PALB2 והישרדות של 10 שנים לאחר התפרצות סרטן השד בקרב נשאיות המוטציה.

למחקר עקבה פרוספקטיבי גויסו בין השנים 1996-2012 מטופלות עם סרטן שד פולשני מ-18 בתי חולים בפולין, ועברו אבחון גנוטיפי לשתי מוטציות החסרה בג ןPALB2י: 509_510delGA ו-172_175delTTGT. מנגד, גויסה לשם ההשוואה קבוצת ביקורת שכללה 4,702 נשים ללא סרטן.

התוצא העיקרי שנבדק היה תמותה מכל גורם שהוא, לפי גיליונות רפואיים ממשרד הפנים ומשרד הבריאות בפולין. בנוסף, חושבו שיעורי ההישרדות במשך 10 שנים בקרב מטופלות עם סרטן שד, תוך כדי השוואה בין נשאיות מוטציה בגן PALB2 לבין לא-נשאיות.

מבין 17,900 נשים עם סרטן שד שהוזמנו להשתתף במחקר, 12,529 עברו אבחון גנוטיפי מוצלח. מוטציה בגן PALB2 אותרה בקרב 116 מבין 12,529 חולות הסרטן (0.93%) ובקרב 10 מבין 4,702 משתתפות הביקורת (0.21%). יחס סיכויים: 4.39.

שיעור ההישרדות במשך 10 שנים עבור נשים עם סרטן שד ומוטציה בגן PALB2 היה 48.0%, בהשוואה ל-74.7% עבור חולות סרטן שד ללא המוטציה. יחס סיכויים מותאם לתמותה: 2.27.

תוצאות המחקר מוכיחות כי נשים עם מוטציה בגן PALB2 נמצאות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד ועשויות אף להיות בסיכון מוגברת לתמותה מסרטן השד, בהשוואה לנשים שאינן נושאות מוטציה זו.

החוקרים מסכמים, כי יש צורך בהשגחה צמודה אחר נשים הנושאות את המוטציה בגןPALB2 ואינן חולות.

מקור: 
Cezary Cybulski, Wojciech Kluźniak, Tomasz Huzarski, Dominika Wokołorczyk, Aniruddh Kashyap, Anna Jakubowska, Marek Szwiec, Tomasz Byrski, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Victoria Sopik, Mohammad R Akbari, Ping Sun, Jacek Gronwald, Steven A Narod, Jan Lubiński, Polish Hereditary Breast Cancer Consortium Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2mutation: a prospective cohort analysis; The Lancet Oncology, Published Online: 07 May 2015

נושאים קשורים:  מחקרים,  PALB2,  מוטציה,  סרטן שד,  תמותה מסרטן שד.
תגובות