מחקרים

סיכון פוליגנטי לפרקינסון קשור לגיל בו המחלה פורצת

מחקר מצא, כי יש תרומה פוליגנטית גדולה לסיכון המורש של מחלת הפרקינסון, וכי הניקוד הפוליגנטי של חולים בהם המחלה פרצה מוקדם היה גבוה באופן משמעותי

03.05.2015, 15:50
פרקינסון, תאי עצב (צילום: אילוסטרציה)

החוקרים ביצעו מחקר על הארכיטקטורה הפוליגנטית של מחלת הפרקינסון ובחנו את הקשר הפוטנציאלי בין הסיכון הפוליגנטי האישי לגיל שבו פרצה המחלה.

החוקרים השתמשו במידע גנוטיפי של 4,294 חולים ו-10,340 מקרי ביקורת אותם קיבלו ממחקרי מטה-אנליזה של מחלת הפרקינסון שעסקו בהקשרה הגנטי הרחב של המחלה. ניתוח הניקוד הפוליגנטי בוצע, כפי שתואר בעבר על ידי הקונסורציום הבינלאומי לסכיזופרניה, עלי ידי בדיקה שבחנה האם הניקוד הפוליגנטי של אללים שזוהו כקשורים למחלה במחקר אחד נמצאו יותר באופן מובהק בחולים מאשר במקרי הביקורת, של 3 מחקרים בלתי קשורים.

בוצעה רגרסיה לינארית על מנת לחקור את הקשר בין הניקוד הפוליגנטי האישי של האללים הקשורים בסיכון גבוה למחלת הפרקינסון לבין הגיל בו פרצה המחלה.

אנליזת הניקוד הפוליגנטית זיהתה עדויות מובהקות למרכיב פוליגנטי חשוב בחולים של כל אחד מהקבוצות במחקרים השונים שעסקו בקשר הגנטי הרחב של מחלת הפרקינסון (מינימום p=3.76*10-6).

ניתוח נוסף של הנתונים זיהה עדות משכנעת לכך שהניקוד הפוליגנטי הממוצע היה גבוה באופן משמעותי בחולים בהם התפרצות המחלה הייתה בגיל צעיר לעומת חולים בהם הייתה התפרצות מאוחרת (p=0.00014).

החוקרים מסכמים, כי ממצעיהם תומכים בכך שישנה תרומה פוליגנטית גדולה לסיכון המורש של מחלת הפרקינסון. כמו כן הם מוסיפים כי ממצאיהם מציעים שהתפרצות מוקדמת של המחלה אינה נגרמת רק בשל מוטציות מנדליות (Mendelian) מאוד חדירות, אלא יכולה להיות מיוחסת גם לשילוב של אללים פוליגנטיים נפוצים בעלי השפעה יחסית קטנה.

מקור:
Escott-Price, V., for the International Parkinson's Disease Genomics Consortium, Nalls, M. A., Morris, H. R., Lubbe, S., Brice, A., et al. (2015). Polygenic risk of parkinson disease is correlated with disease age at onset. Annals of Neurology, 77(4), 582-591.

נושאים קשורים:  מחקרים,  פרקינסון,  תורשה פוליגנטית,  גיל התפרצות המחלה,  ניקוד פוליגנטי