מחקר טוען: תסמונת רט מופיעה כתוצאה מבעיה במערכת החיסון

מחקר חדש מציע סיבה להופעתה של תסמונת רט - חוסר תפקוד של המערכת החיסונית המוביל להחמרה בתסמיני המחלה. המחקר נעשה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וירג'יניה, ופורסם בשבוע שעבר במהדורה המקוונת של כתב העת Immunity.

תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית, שעד כה סווגה כמקרה חמור על ספקטרום האוטיזם. בנות הן כמעט באורח מוחלט הנפגעות מהמחלה. ילדות עם תסמונת רט מתפתחות תחילה באופן נורמלי, אבל כאשר תסמיני המחלה מתחילים להופיע פתאום, חלה ירידה קוגניטיבית ובמיומנויות המוטוריות, מופיעים התקפי פרכוס ובעיות בנשימה.

בעבר קישרו החוקרים את המצב הזה למוטציה של הגן MeCP2 בתאי הנוירונים במוח ולמיקרוגליה – המקרופאג'ים, תאי מערכת החיסון, במוח.

המחקר הצביע על כך, שהמערכת החיסונית היא מטרה מבטיחה לטיפול בחולי תסמונת רט כדי להאט את התפתחות המחלה

אבל עתה, המחקר החדש טוען, כי להופעת התסמונת תורמים שיבושים במערכת החיסון, ובמיוחד בתאי המקרופאג'ים הנושאים את המוטציה בגן הנ"ל. כך, המערכת אינה יכולה לבצע את התפקוד הנורמלי שלה, ובמקום זאת מגבירה את חומרת המחלה.

החוקרים סבורים שייתכן מאוד כי לתופעה זאת גם קשר להפרעות נוירולוגיות אחרות. פגם בגן הנ"ל שבמערכת החיסונית הוא בעל השלכות הרסניות נרחבות, לא רק במוח החולה. המחלה פוגעת באיברים ומערכות נוספות – במערכת העיכול, בעצמות, בשרירים ובלב.

ד"ר ג'ונתן קיפניס, מהמחלקה למדעי המוח ומהמרכז לחקר האימונולוגיה של המוח באוניברסיטת וירג'יניה, שהיה שותף למחקר, מסר כי "תאי המערכת החיסונית מתפקדים היטב כאשר אין שום בעיה. אבל מהרגע שצצה בעיה כלשהי בכל רקמה שהיא, על מנת להגיב לה חייבת המערכת החיסונית את הגן הנ"ל. בלעדיו, המקרופאג'ים לא זו בלבד שאינם מגיבים כראוי, הם מגיבים באופן פתאומי ומתחילים לייצר מולקולות שרק גורמות יותר נזק לרקמה, ותאים שתפקידם לתחזק את הרקמה כיאות, מתחילים להרוג אותה".

המחקר הצביע על כך, שהמערכת החיסונית היא מטרה מבטיחה לטיפול בחולי תסמונת רט כדי להאט את התפתחות המחלה. בניגוד לרוב תאי העצבים במוח, שאין להם תחליף, ניתן לבצע מניפולציות במערכת החיסונית ואפילו להחליפה דרך השתלת מח-עצם.

"אינני סבור", הוסיף ג'ים קרונק, המחבר המוביל של המחקר, "שניתן יהיה לרפא את המחלה מבלי לתקן את הנוירונים, אלא שזו משימה קשה. לכן, הטקטיקה שלנו היא לחפש כיוון אחר שעשוי לעזור לחולים".

לדיווח על המחקר לחצו כאן