חדשות

חוקרים מצאו הבדלי סיכון לסרטן שד ושחלה בקרב נשאיות מוטציה בגני BRCA

בין השאר, זיהו החוקרים האמריקאים כי לנשים יהודיות ממוצא אשכנזי בתת-קבוצה של נשאיות מוטציה ל-BRCA יש סיכון גבוה משחשבו לסרטן שד - 69%, אך סיכון נמוך משחשבו לסרטן שחלה - 26%; החוקרת הראשית: "השגנו יותר הבנה וידע לגבי סיכוני המוטציות הספציפיות"

ריצוף דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

מחקר חדש שפורסם אתמול (יום ג') בכתב העת JAMA זיהה מוטציות הקשורות באופן מובהק להבדלי הסיכונים השונים לסרטני שד ושחלות. בין השאר, זיהה המחקר כי לנשים השייכות לתת-קבוצה של נשאיות מוטציות ב-BRCA יש סיכון גבוה משחשבו עד כה לסרטן השד: 69%, אך סיכון נמוך יותר משחשבו לסרטן השחלה: 26%. בקבוצה זו נמצאות לרוב נשים יהודיות ממוצא אשכנזי.

במחקר היו מעורבות יותר מ-31 אלף נשים, אצלן מחלת הסרטן נגרמה כתוצאה ממוטציה בגנים BRCA1/2 . התברר, כי כמה מסוגי המוטציות קשורים בסיכון גדול יותר לסרטן השד, וכי סוגי מוטציות אחרים קשורים בסיכון גבוה יותר לסרטן השחלות.

Lynparza
Astra Zeneca (Israel) Ltd
RX
Partially covered by the Health basket
Lynparza

HARD CAPS.:112. 400 mg (8 caps.)×2/d (800 mg dly). Pts. should start tmt.  no later than 8 wks. after completion of their final dose of the platinum-contain. regimen. Tmt. be contin. until progress. of the underl. dis. Missing dose: If a pts. miss  a dose, they should take their next normal dose at its scheduled time. See lit. Indic. as monother. for the  maint.tmt. of adult pts. with platinum-sensit.  relapsed BRCA-mutated (germline and/or somatic) high grade serous epithel. ovarian, fallop. tube, or primary periton. cancer who are in response (complete response or partial response) to platinum-based chemother. C/I: Hypersens. Lact. during tmt. and 1 m. after the last dose.

לפי החוקרים, הבדלים אלו שאותרו יובילו ליעילות גבוהה יותר של האבחון ושל הערכת הסיכונים לסרטן, ולאסטרטגיות טיפוליות ומניעתיות מצד ספקי שירותי הבריאות והרפואה. המחקר נערך על ידי חוקרים ממרכז הסרטן "אברמסון" ומבית הספר לרפואה של אוניברסיטת פנסילבניה.

הצוות ביצע הערכה לגבי יותר מ-19,500 נשים הנשאיות של מוטציות של הגן BRCA1 ו-11,900 נשיאות של המוטציות לגן BRCA2

"השגנו התקדמות גדולה לקראת ההבנה כיצד לצמצם סיכונים לסרטן הקשור למוטציות תורשתיות בגנים BRCA1/2, אבל עד כה היה ידוע מעט מאוד על ההבדלים שבין הסיכונים, וכיצד הם שונים זה מזה עקב מוטציה ספציפית שהאשה יורשת", הסביר הפרופסור לאפידמיולוגיה טימותי רבק (Timothy Rebbeck) ממרכז הסרטן אברמסון בפנסילבניה.

לדבריו, "תוצאות מחקר זה מהוות צעד ראשון להבנה, כיצד הערכת סיכון באופן פרטני ופרסונלי לגבי מוטציה ספציפית אצל האשה, יכולה לסייע להדרכת הרופאים והמטפלים בעת קבלת ההחלטה על תהליכי הטיפול והחלטות רפואיות אחרות".

הצוות ביצע הערכה לגבי יותר מ-19,500 נשים הנשאיות של מוטציות של הגן BRCA1 ו-11,900 נשיאות של המוטציות לגן BRCA2. נערכה אנליזה לגבי סוגיהם השונים של המוטציות ומיקומן – ואת הקשר בין אלו לסיכון לסרטן שד ו/או שחלות.

החוקרים זיהו אזורים ספציפיים בשני הגנים, שכאשר הם עוברים מוטציה, קשורים בסיכונים גבוהים יותר באופן ספציפי לכל אחד משני סוגי הסרטנים הללו.

קודם לכן היה ידוע, שאשה עם מוטציה ב-BRCA1 נמצאת על-פי הערכה בסיכון של 59% לסרטן שד ו-34% לסרטן שחלות –כל זאת עד גיל 70. אבל עתה, המחקר החדש טוען, למשל, שבקרב נשאיות של תת-קבוצה (subset) ספציפית של מוטציות BRCA, שבה נכללות נשים יהודיות ממוצא אשכנזי, יש סיכון גבוה יותר כדי 69% לסרטן שד, אבל סיכון נמוך יותר (26%) לסרטן שחלות.

השאלה החשובה שעדיין נותרה ללא מענה היא אם הבדלים אלו ישנו את ההחלטות שהנשים עצמן מקבלות לגבי ניתוחי מניעה, אורח חיים או בדיקות סקר.

"תודות לממצאים אלו, השגנו יותר הבנה וידע לגבי סיכוני המוטציות הספציפיות – אינפורמציה חשובה ביותר עבור צוות הרופאים המעריכים את הסיכונים לגבי נשים הנחשבות לנשאיות של אותן מוטציות", הדגישה פרופסור ד"ר קתרין נתנזון, מנהלת מרכז המחקר הגנטי ב-BRCA בפנסילבניה, שהיתה המחברת הראשית של המחקר.

לתמצית המחקר ב-JAMA

נושאים קשורים:  חדשות,  מחקר,  סרטן שד,  סרטן שחלה,  BRCA,  מוטציה,  נשים
תגובות