קבוצת עבודה בינלאומית לחקר המיאלומה (The International Myeloma working group) עדכנה את ההגדרה למיאלומה נפוצה בסיכון גבוה (High risk Multiple Myeloma) על בסיס אבנורמליות ציטוגנטיות כמו (t(4:14י, (del(17/7p)יו-(t(14:20 שאינן-היפרדיפלואידיות ו-(gain(1q, שזוהו כבעלי פרוגנוזה גרועה.
עוד בעניין דומה
הפרוגנוזה עבור מטופלים המציגים את אותן אבנורמליות משתנה בהתאם לסוג הטיפול. ישנן אסטרטגיות טיפול שנראות מבטיחות בטיפול במיאלומה עם סיכון ציטוגנטי גבוה כמו מעכבי פרוטאזום בשילוב עם Lenalidomideי (Revlimid – רבלימיד, חברת Celgene) או Pomalidomideי (imnovid -אימנוביד, חברת Celgene), השתלת מוח עצם עצמית כפולה בנוסף ל-Bortezomibי (janssen– יאנסן, חברת Millennium Pharmaceuticals) או שילוב של אימונותרפיה עם Lenalidomide או Pomalidomide.
אנליזה של תתי קבוצות ציטוגנטיות ממחקרים המשווים טיפולים שונים נשארת מטרה חשובה. השוואה בין נתונים ממחקרים שונים עשויה לספק מידע על ההשפעה של תרופות חדשות במטופלים עם אבנורמליות ציטוגנטיות. עם זאת, על מנת להשיג זאת דרושה הסכמה כללית על טכניקות אנליטיות, יחס התאים האבנורמליים ומשטרי הטיפול.
על בסיס מידע הזמין כיום, נראה כי טיפול באמצעות Bortezomib ו-Carfilzomibי (Kyprolis – קיפרוליס, חברת Amgen) משפר תגובה כללית (Complete response), הישרדות ללא התקדמות המחלה (Progression free survival) והישרדות כללית (Overall survival) במטופלים עם (t(4:14 ו-(del(17/17p. יתכן ש-Lenalidomide קשור לשיפר בהישרדות ללא התקדמות המחלה באותם מטופלים.
מטופלים עם אבנורמליות ציטוגנטיות מרובות לא מפיקים תועלת מטיפול באותן תרופות. נתונים שנאספו באמצעות טכניקת FISH נכללו כחלק מהמערכת הבינלאומית המחודשת לדירוג חומרת המחלה (Revised international Staging System).