דיסליפדמיה

מחקר באיימיש חשף מוטציה הקשורה בסיכון לתחלואה מטבולית

מוטציה בגן המקודד לליפאז מרוגש ההורמון (HSL) קשורה בסיכון מוגבר למחלות מטבוליות; דיסליפידמיה, כבד שומני, תנגודת לאינסולין וסוכרת סוג

01.06.2014, 09:45

תפקוד תקין של רקמת השומן חיוני לצורך האיזון האנרגטי ורגישות תקינה לאינסולין. החלבון ליפאז מרוגש ההורמון (HSL) המקודד על ידי גן LIPE, הוא ליפאז תוך תאי בעל תפקיד מרכזי בפירוק שומנים ברקמת השומן וכן בייצור סטרואידים ותאי זרע.

במחקר זה מציגים חוקרים כיצד, באמצעות ביצוע מרצפים גנטיים בקרב בני האיימיש ולקיחת ביופסיות מרקמות שומן, הם איתרו מוטציה בגן LIPE הקשורה בסיכון מוגבר לתחלואה מטבולית כולל סוכרת.

בתחילה ביצעו ריצוף גנטי של גנים הקשורים במסלול פירוק השומנים ב-24 משתתפים מבני האיימיש שהיו להם ערכי קיצון של טריגליצרידים (על הצד הנמוך או הגבוה). כך זוהתה מוטציית מחיקה בגן LIPE אצל משתתפת שהיו לה ערכים קיצוניים גבוהים של טריגליצרידים. בהמשך, בוצעה בדיקה בקרב 2,738 מבני האיימיש לאיתור המוטציה ונבדק אם יש לה קשר לתחלואה מטבולית.

החוקרים מצאו, שאצל מי שהיו הומוזיגוטיים למוטציה, החלבון HSL לא מיוצר. להטרוזיגוטיים היה סיכון מוגבר לחלות בסוכרת סוג 2 ולהומוזיגוטיים היה סיכון מוגבר לפתח את המחלה בגיל מוקדם, בנוסף להפרעה במשק השומן, כבד שומני ותנגודת לאינסולין. בנוסף להפרעה בפירוק השומנים, אצל מי שהם הומוזיגוטיים יש הפרעה בתפקוד של תאי השומן ובאחסון שומן בתאים שתוצאתה תאי שומן לבן קטנים, מודלקים, ובעלי תגובתיות נמוכה לאינסולין.

עוד מציינים החוקרים, שהממצאים ממחקריהם מצביעים על כך ששפעול HSL באמצעות ליגנדים אנדוגניים עשוי לעשות רברסיה לתהליכים שקשורים בהתפתחות דיסליפדמיה, כבד שומני, תנגודת לאינסולין וסוכרת סוג 2.

ערכה: ד"ר שירי אלפרט

מקור:
Albert JS, Yerges-Armstrong LM, Horenstein RB, et al. Null Mutation in Hormone-Sensitive Lipase Gene and Risk of Type 2 Diabetes. N Engl J Med. Published Online first. 21st May 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1315496

נושאים קשורים:  דיסליפדמיה,  HSL,  תנגודת לאינסולין,  מוטציה,  מחלות מטבוליות,  כבד שומני,  סוכרת,  איימיש,  מחקרים
תגובות