חדשות

"לקבוע רשימה אחידה של המחלות הגנטיות המחייבות בדיקה"

כך ממליץ יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בשיחה עם "דוקטורס אונלי"; הרקע: חשש שבני זוג לא יגיעו לייעוץ בזמן בשל העומסים במערכת

איגוד הגנטיקאים הרפואיים יזם דיון עם מנכ"ל משרד הבריאות, בנוגע להנחיית המשרד לקיים ייעוץ גנטי אישי ומקדים לפני ביצוע בדיקות סקר גנטיות למספר מחלות, בד בבד עם הוצאתן ממסגרת הביטוחים המשלימים (שב"ן). לאיגוד מספר השגות על ההנחיה, שהועברה לקופות החולים ולמכונים הגנטיים, בין השאר על רקע החשש כי בני זוג המתכננים להביא ילד לעולם עלולים שלא להספיק להגיע לייעוץ גנטי פרטני בזמן, משום שכבר עתה התורים לייעוץ במערכת הציבורית עמוסים וארוכים.

"התוצאה הלא רצויה עלולה להיות: יצירת רפואה אחת לעשירים ורפואה אחרת לעניים", מזהיר יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים ד"ר עמיהוד (עמי) זינגר, מהמכון הגנטי בבית החולים "ברזילי" באשקלון. "יהיו כאלו שישיגו תור לייעוצים פרטניים/אישיים בשוק הפרטי, או יפנו לביצוע בדיקות סקר בחברות פרטיות בישראל או בעולם".

בשיחה עם "דוקטורס אונלי" הביע ד"ר זינגר תקווה, שמנכ"ל משרד הבריאות, פרופסור רוני גמזו, יספיק לקיים את הדיון הנדרש עוד לפני שיסיים את כהונתו, בסוף חודש מאי.

האיגוד מציע לשקול גישה אחרת מזו שקבע משרד הבריאות: "לקבוע פורמט אחיד, אבל מחייב, להגדרת המחלות השונות", הדגיש ד"ר זינגר.

בישראל נהוגות קרוב ל-40 שנה בדיקות סקר גנטיות לאיתור נשאות לקבוצה מוגדרת של מחלות גנטיות. המודל החל עם מחלת טי-זקס ( TS) ועם השנים נוספו מחלות שונות, המוגדרות כ"מחלות קשות חשוכת מרפא, עם תחלואה קשה או תמותה בגיל צעיר" ואשר להן בסיס גנטי מוכר עם שינויים/מוטציות בגנים.

הבדיקות המוצעות לאיתור נשאות למחלות השונות תלויות בסוג המחלה, במוצא הנבדקים ובשכיחות לנשאות באוכלוסייה הנבדקת. המחלות נחלקות לשלוש קבוצות עיקריות (ראו טבלה המצורפת לידיעה). "האיגוד הגנטי מקיים דיון לגבי כל מחלה ומחלה ובהתאם מחליט לאיזו קבוצה לשייכה", הבהיר ד"ר זינגר.

- קבוצה א' - הבדיקות הגנטיות המומלצות, בהן שכיחות נשאים עד 1:60 (יוצאת מן הכלל הבדיקה ל-X שביר). רוב הבדיקות כלולות זה מכבר בסל הבריאות הממלכתי, כלומר הן ללא עלות.

- קבוצה ב' - בדיקות נוספות הניתנות לביצוע , בהן שכיחות נשאים בין 1:60 ל-1:100. רוב הבדיקות כלולות במסגרת הביטוחים המשלימים, כלומר בעלות מופחתת.

- קבוצה ג' - בדיקות לאיתור מחלות שאינן מומלצות לביצוע על-ידי האיגוד הגנטי. הבדיקות אינן מומלצות כיוון שחלקן מופיעות בגיל המבוגר (Late onset), כמו דיספרלין או HIBM. לחלקן קיים טיפול תרופתי - כמו במחלת גושה או CTX, או טיפול אחר- כמו בחרשות (עקב מוטציה בקונקסין או TMC1 ) וזאת על-ידי השתלת שבלול. חלקן מולדות ונבדקות בסקר יילודים ארצי – וגם להן קיים כבר טיפול (כמו PKU או טירוזינמיה) וכד'.

החלטת מנכ"ל משרד הבריאות נגעה בעיקר לקבוצה ג'.

"כל המחלות בקבוצה ג'", הדגיש ד"ר זינגר, "אינן עומדות בהגדרה של מחלות מולדות, קשות שאינן ניתנות לטיפול. לכן אלו אינן מומלצות כבדיקות סקר, אבל יש מקום לשקול ליידע לגביהן את בני הזוג".

משרד הבריאות קבע באחרונה, בעקבות חוות דעת שקיבל מועדת האתיקה הארצית בראשות פרופסור אברהם שטיינברג ופרופסור אפרת לוי-להד, כי לאור העובדה שאיגוד הגנטיקאים הרפואיים איננו ממליץ לערוך לגביהן בדיקות, אזי אין סיבה לכלול אותן בתוכנית בדיקות הסקר הכללית – כלומר בדיקות הנעשות במימון הקופות. עם זאת, בני זוג שירצו בכל זאת לבצע את הבדיקות, יוכלו לפנות לייעוץ גנטי פרטני, שבו יוסבר להם על המחלות, משמעותן - וגם מדוע אין המלצה של האיגוד לבצע אותן.

לדברי ד"ר זינגר, "לגבי כל מחלה ומחלה, בעיקר אלה בקבוצה ג', קיימות בעיות אתיות לא פשוטות. מחלת הדיספרלין  - מחלת חולשת שרירים מתקדמת בגפיים התחתונות - מופיעה לרוב בעשור השלישי-רביעי של החיים. המופע שלה יכול להיות רחב, החל מפגיעה קלה ועד קשה (ריתוק לכסא גלגלים סביב העשור החמישי לחיים), אבל לא ניתן לדעת כל זאת מראש. ייתכן מצב שבו הפרט הנבדק (אדם בריא בגילאי ה-20 המתכנן הקמת משפחה) יגלה שהוא בעצם 'חולה' במחלה שעוד לא נתנה את ביטויה הקליני. כמו כן עולה השאלה: האם היום אנחנו יכולים להתחייב שלא יהיה טיפול למחלה שתתפרץ בעוד 30 שנה? בל נשכח שבישראל, במידה ובני הזוג מגלים שלעובר שלהם יש את אחת מהמחלות הנבדקות - רובם המכריע פונה לוועדה להפסקת הריון".

לפיכך, הדגיש ד"ר זינגר, האיגוד רואה לנכון לחייב הנהגת פורמט אחיד של בדיקות הסקר (ראו הטבלה המצורפת) בשלב הראשון, כך שהנבדקים יידעו בדיוק מה מומלץ ומה לא על-ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים.

"במקביל", אמר ד"ר זינגר, "יש אולי מקום לשקול להעביר חלק מהבדיקות למחלות שכיום נכללות בקבוצה ג' לקבוצה אחרת, בעיקר מחלות מולדות, כך שהן יחזרו להיות ממומנות בידי הביטוחים המשלימים. תמיד יהיו עוד מחלות גנטיות נדירות, יותר או פחות, שאם בני הזוג ירצו לבצע בדיקות לגביהן יהיה עליהם לפנות לייעוץ אישי".

בדיקות סקר למחלות גנטיות

בדיקות סקר למחלות גנטיות

נושאים קשורים:  חדשות,  שירותי בריאות נוספים,  ייעוץ גנטי,  מחלות גנטיות,  ביטוחים משלימים,  רפואה פרטית,  סל הבריאות,  משרד הבריאות,  רפואה ציבורית
תגובות
יגאל הקסלמן
28.04.2014, 10:14

דילמות מקצועיות ומוסריות ראויות אך נראה לי שקצת מאוחר ולאחר מעשה הקשה כעת להשגה לאחור. חבל שהאיגוד לא התערב בתהליך אלא לאחריו.