דעות

אוטיזם - מה ידוע כיום ומתי להתחיל בטיפול?

בתחילת יוני נערך הכנס העשירי לטיפול באוטיזם בגיל הרך, שכלל הרצאות שדנו באספקטים שונים של התעלומה הבלתי פתורה של "האוטיזם" ששכיחותה הולכת ועולה בקצב של מגפה בכל העולם

בתחילת יוני נערך הכנס העשירי לטיפול באוטיזם בגיל הרך, שאירגנה ד"ר חנה אלונים מייסדת "מרכז מפנה". מנחה הכנס היה פרופסור אנטוני לודר, סגן דיקאן בית הספר לרפואה החדש בגליל ומנהל מחלקת ילדים בצפת. הכנס כלל ארבע הרצאות שניתנו על ידי חוקרים, שדנו באספקטים שונים של התעלומה הבלתי פתורה של "האוטיזם" ששכיחותה הולכת ועולה בקצב של מגפה בכל העולם. ה- CDC סיכם שכיחות של 1:58 ילדים לשנת 2013 בארה"ב. בקוריאה, למשל, דווח על שכיחות של 1:37.

במהלך השנים מצאתי סימנים מוקדמים המשותפים, בשנת החיים הראשונה לחיים, לילדים שאובחנו כאוטיסטים בגיל מאוחר יותר

ד"ר אלונים דנה בהבדלים בין ספר האבחנות הפסיכיאטריות שיצא לפני כחודש (5-DSM), לבין המהדורה הרביעית ששימשה במשך שני העשורים האחרונים. המהדורה האחרונה, לדבריה, היא שמרנית יותר וניכרות בה השפעות חברתיות ומקצועיות לצד השפעות כלכליות ופוליטיות. לדוגמה, אספרגר הוצאה כקטגוריה נפרדת, כיוון שבארה"ב לא ניתנים שירותים לאספרגר כי אם רק לאוטיזם. היות ולסובלים מאספרגר יש חסך בכישורים חברתיים, הם נכללו בספקטרום האוטיזם כדי לפתור בינתיים את הבעיה.

במהדורה הנוכחית קיימות 157 הפרעות והקלסיפיקציה נחוצה בעיקר כדי להבדיל ביניהן. אוטיזם הוא התחום הנחקר ביותר וקיבל את השינויים הגדולים ביותר. במהדורה הרביעית, אבחנה של אוטיזם התבססה על שלוש קטגוריות: יצירת קשר חברתי, עיכוב בהתפתחות שפה והתנהגות טקסית חזרתית. במהדורה החדשה הוצאה השפה לקלסיפיקציה נפרדת.

ממצא עקבי מוקדם להתפתחות אוטיזם היה חריגה מאחוזון הגדילה המצופה של הקף הראש כאשר ברוב המקרים הייתה חריגה כלפי מעלה ובמיעוט (כ-25%) חריגה כלפי מטה

היום מבינים שלא קיימת תמונת מחלה אחת מוגדרת ולא קיים גן יחיד של אוטיזם, כי אם קבוצה של גנים הקשורים באוטיזם. בתהליך התפתחות המחלה ישנם ביטויים אחרים שאינם בהכרח קשורים לאוטיזם. עדיין לא ברור הקשר בין גורמים פיזיולוגיים למוח ואין עד היום מרקרים ביולוגיים. במהדורה החדשה ויתרה הפסיכיאטריה על הביו-מרקרים והוציאה את התסמונות RETT וה-X השביר מהספר בשל הממצאים הביולוגים שנמצאו אצלם. קרוב לודאי שבאוטיזם קיימים שינויים נוירו-ביולוגיים, אך הביטויים הינם התנהגותיים.

פרופ' דני ברקוביץ, מומחה בתחום הביו-אינפורמטיקה מהמכון למחקר מדעי בגליל (מיגל), העביר בהרצאתו סקירה על הידוע כיום על הגנים הקשורים לאוטיזם. שימוש בשבבים גנטיים מסוג CGH לאיתור שינויים במספר העתקים של גנים ברמת הגנום השלם, העלו אפשרות לאזורים מועדים לכלול שינויים מסוג זה בכרומזומים 7 ו-12 בילד עם התסמונת, ושימשו כסמנים לבדיקת העובר הבא ממין זכר באותה משפחה. היום ניתן, במעבדתו של פרופ' ברקוביץ, באמצעות טכנולוגיה חדשה, לסרוק 40 גנים מועמדים לאיתור מוטציות נקודתיות שעברו בתורשה או התפתחו כחדשות, אשר עשויות להיות בקשר עם תסמונת האוטיזם.

ד"ר דוד מנקוטה, גניקולוג, מנהל היחידה לרפואת האם והעובר והמרפאה להיריון בסיכון לאוטיזם בהדסה עין כרם בירושלים, הרצה על היבטים ביולוגיים במהלך היריון במשפחות בסיכון לאוטיזם. בהרצאתו, הדגיש ד"ר מנקוטה את העובדה שתהליך התפתחות האוטיזם מתחיל בתקופת ההתפתחות המוחית הראשונית ברחם. מצבים דלקתיים בהיריון כמחלות וירליות ונוכחות סמני דלקת כמו אינטרלאוקינים, אינטרפרון גאמא ועוד נמצאו קשורים להתפתחות עתידית של אוטיזם. כמו גם מצבים נוספים כגון: תת פעילות בלוטת התריס באם בהיריון, סיבוכי היריון כגון לידה מוקדמת, רעלת היריון, היפרדות שליה והאטה בגדילה תוך רחמית, רמה נמוכה של ויטמין D, של חומצה פולית ואוקסיטוצין. עיקר מחקריו עוסקים ברמות אוקסיטוצין, הורמון בעל תפקיד בהתפתחות סוציאלית ואהבה, במהלך הלידה והתפתחות תקשורת של ילדים בהמשך חייהם.

פרופ' יצחק חביב מהפקולטה לרפואה בגליל הרצה על "שימוש במידע אפי-גנטי ומערכות מודל לפיתוח שיטות זיהוי לא חודרניות למצבי בריאות מורכבים בהווה וחזונו העתידי". בשל ההתבטאות השונה של האוטיזם בשלב המוקדם קשה מאד האיתור והטיפול המוקדם. כמו-כן תמונה קלינית דומה איננה בהכרח תוצר של אטיולוגיה זהה ולא תמיד תגיב לאותו טיפול. במחלת הסרטן נעשים ניסיונות להתאים טיפול ע"י זיהוי מולקולרי של המוטציה הספציפית אך במקרים אלה קל להשיג דוגמית רקמה. במחלות בהן הרקמה החולה היא חיונית כגון בניוון המוח, סכרת ומחלת לב משתמשים בשינויים אפי-גנטיים כדי לאפיין את הרקמה החולה ברמה המולקולארית. אפיגנטיקה הוא תחום שחוקר את הליך האריזה של הגנום שמאפשר לכל תא בגוף לתפקד בצורה שונה על פי מיקומו (כליה, כבד, לב) למרות שלכל התאים גנום זהה. בעבודתו נבדקת רקמת מוח לאחר תאונות דרכים אצל אוטיסטים ונורמטיבים ומהם מפתחים מרקרים מולקולריים בעלי זיקה גבוהה וייחודית. ניתן לעקוב אחר הסמנים הנ"ל בגופו של ילד שניבדק לאפשרות של אוטיזם ע"י מכשיר PET-CT כאשר הילד נחשף לגירויים מתוכננים מראש. שיטת דימות עתידית זו תאפשר זיהוי מוקדם של אוטיזם כדי לאפשר התערבות טיפולית מוקדמת.

ניתן להתחיל התערבות מוקדמת גם במצבים הנ"ל בהם הממצאים עדיין אינם ספציפיים לאוטיזם... התנסויות משנות בפועל את המוח ותפקידו ועצם יצירת הזיכרון נשארת לתמיד

היות ובשלב זה רוב הממצאים בספרות עד כה מבוסס על דיווחי הורים, האבחנה צריכה להיעשות תוך התבוננות בכל תחומי החיים והמשפחה לאורך זמן ולא בנקודת זמן ומקום. זוהי בדיוק העבודה שמבצעת דר' אלונים וזוהי העבודה שעשיתי במהלך 16 שנות עבודתי בטיפות חלב של מכבי בהרצליה ורמת השרון. במהלך השנים מצאתי סימנים מוקדמים המשותפים, בשנת החיים הראשונה לחיים, לילדים שאובחנו כאוטיסטים בגיל מאוחר יותר. פרט לעיכוב ביצירת קשר עין וחיוך חברתי שהיה ממצא מוקדם בחלק קטן מהתינוקות רוב הסימנים שנמצאו אינם ספציפיים לאוטיזם. לדוגמה: קשיי ויסות טונוס, היפוטוניה או היפרטוניה, סף תחושתי גבוה מדי או נמוך מדי, התפתחות מוטורית איטית או שלא על פי הסדר, בעיות ויסות אכילה, שינה והתנהגות, אי שקט קיצוני או להיפך אדישות רבה. ממצא עקבי מוקדם להתפתחות אוטיזם היה חריגה מאחוזון הגדילה המצופה של הקף הראש כאשר ברוב המקרים הייתה חריגה כלפי מעלה ובמיעוט (כ-25%) חריגה כלפי מטה. החריגה בקצב גדילת הראש הייתה במקביל לשינויים באחוזוני המשקל.

ניתן להתחיל התערבות מוקדמת גם במצבים הנ"ל בהם הממצאים עדיין אינם ספציפיים לאוטיזם היות והתפתחות אזורי המוח השונים תלויה בגרייה. ניסיון, אימון ותרגול יכולים ליצור מעגלים במוח. למידה וזכירה גורמים לשינויים פיזיים במוח ע"י חיזוק קשרים קיימים או יצירת קשרים חדשים. התנסויות משנות בפועל את המוח ותפקידו ועצם יצירת הזיכרון נשארת לתמיד.

נושאים קשורים:  דעות,  גנטיקה,  אוטיזם,  כנס לטיפול באוטיזם בגיל הרך
תגובות
 
מיקי
26.06.2013, 11:52

כתבה חשובה שיתכן ותמקד יתר תשומת לב ותפנה משאבים לאבחון מוקדם וטיפול בבעיה איומה זו. כל הכבוד לד"ר גורביץ.

ארנון
26.06.2013, 16:54

מרתק! חומר עבודה מועיל במיוחד. תודה!!!

אמירה מורג
27.06.2013, 19:48

כתבה חשובה. כל הכבוד לדוקטור מינה גורביץ. אני גאה שהיה לי הכבוד להפיק את סרטה "צעד אחר צעד", סרט חובה להורים ולאנשי מקצוע.

מירון ישראלי
27.06.2013, 20:02

כל הכבוד, מינה

דר יובל ברנדשטטר
23.07.2013, 22:02

חבל שאין התיחסות לתחבורה ממונעת כגורם לאוטיזם
http://archpsyc.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1393589