בכתב העת של האקדמיה האמריקנית למדעים (PNAS) פורסם דיווח על פיתוח שיטה חדשנית לריפוי התסמונת "דיספלזיה אקטודרמאלית" שמקורה במוטציה בגן P63. את השיטה פיתחו חוקרים מהפקולטה לרפואה בטכניון בחיפה בשיתוף עם עמיתיהם מאוניברסיטאות פריס-דקארט וניס בצרפת, המרכז לפסיכיאטריה בקיל, גרמניה, אוניברסיטת ניימיכן בהולנד ומכון קרולינסקה בשטוקהולם.

"דיספלזיה אקטודרמאלית" היא קבוצת תסמונות נדירות המשפיעות על אזורים שונים בגוף. זו מחלה גנטית הגורמת לפגמים מולדים בעור, בשיער ובציפורניים, לשפה שסועה וחך שסוע, וכן לעכירות הקרנית שעשויה לגרום לעיוורון. 

תאי גזע עובריים של עכבר מצוי, צבועים בסמן פלורסנטי (מקור צילום: ויקיפדיה)

תאי גזע עובריים של עכבר מצוי, צבועים בסמן פלורסנטי (מקור צילום: ויקיפדיה)

במחקר נוצר מודל תאי ייחודי המסכם את הפגמים העובריים העיקריים הקשורים למחלה. ד"ר רובי שלום-פוירשטיין מהפקולטה לרפואה בטכניון בחיפה יחד עם שותפיו הצרפתים פרופסור דניאל אברדם וד"ר איזבל פטי מאוניברסיטת פריז דקארט, תכנתו דגימות תאים שנאספו מהחולים בתסמונת כך שייהפכו לתאי גזע עובריים הנושאים את המוטציה. בשלב השני הוכיחו כי בניגוד לתאים עובריים נורמליים, התאים העובריים שנתקבלו מתאי החולים אינם מסוגלים להשלים את תהליך ההבשלה העוברית לרקמת עור וקרנית. באמצעות תרכובת כימית קטנה - PRIMA-APR246 - הושג שיפור משמעותי בתפקוד התאים הפגומים (בניסויי מבחנה).

"המחקר מראה כי המולקולה PRIMA-APR246 עשויה לשפר את התחדשות העור והקרנית של החולים", מסר ד"ר שלום-פוירשטיין. "התרכובת נתגלתה לאחרונה כתרופה פוטנציאלית לריפוי מחלת הסרטן ואף עברה בהצלחה ניסויים קליניים (phase1/2) בשבדיה, שבהם לא נצפו תופעות לוואי. לכן יהיה פשוט לבחון את השפעת התרופה בקרב חולי דיספלזיה אקטודרמלית". עם זאת הדגישו החוקרים כי יש להיות זהירים ולהמתין לניסויים קליניים שיבדקו את השפעת התרופה הפוטנציאלית על תפקוד הקרנית. הניסויים ייערכו בקרוב בבית החולים 'סן לואי' בפריס.

המחקר ממחיש את הרלוונטיות של תאי גזע עובריים לחקר מחלות גנטיות בכלל ולהפרעות הקשורות ב-p63 בפרט, וסולל דרך לטיפולים עתידיים. על פי ההערכה, 7 מכל 10,000 תינוקות בעולם נולדים עם דיספלזיה אקטודרמאלית, בחלק מהמקרים לא ידוע הגן המוטנטי ובחלק מהמקרים מדובר בגן p63 שבו התמקדו החוקרים.

לדיווח ב-PNAS