במחקר חדש נתגלה מקור הפגם הגנטי הגורם לתסמונת סופט

כתב העת The American Journal of Human Genetics מדווח בגיליונו האחרון על מחקר חדש שהובילו פרופסור סתווית שלו מנהלת המכון הגנטי בבית החולים העמק בעפולה ופרופסור אלי שפרכר מנהל מחלקת רפואת עור במרכז הרפואי תל-אביב-איכילוב, ובו נחשף הבסיס הגנטי של מחלת העור הנדירה "תסמונת סופט" (SOFT syndrome).

המחלה מתאפיינת בקומת גוף נמוכה במיוחד, במבנה לא תקין של הציפורנים ושל השיער ובתווי פנים ייחודיים. המחקר נמשך למעלה משבע שנים. פענוח הפגם הגנטי האחראי להתפתחות המחלה התאפשר בזכות טכנולוגיות מתקדמות, ובעזרתן גילו הרופאים והמדענים כי תסמונת SOFT נובעת מפגם בתפקוד החלבון POC1A.

ד"ר עופר שריג מהמרכז הרפואי תל-אביב הוביל את השלב האחרון והמכריע במחקר. לדבריו "התברר כי בהיעדר POC1A תקין, תאי הגוף מתחלקים לאט מאוד, מה שמסביר היטב את המאפיין העיקרי במחלה - האטה בתהליכי הגדילה ובהתפתחות רקמות שונות כולל ציפורניים, שיערות ועצמות. בעזרת פרופסור מיה הורוביץ וד"ר דבי רפפורט מאוניברסיטת ת"א, הראינו במחקר כי הפרעה בתפקוד POC1A גוררת פגיעה קשה בתהליך בניית חלק מרכזי בתאי הגוף - מערכת ה- golgi - שיש לה תפקיד חשוב בעיבוד והעברת חלבונים בתאי הגוף".

פרופסור שפרכר הוסיף כי "גילוי הפגם הגנטי העומד בבסיס תסמונת SOFT מאפשר להציע למשפחות הסובלות מהמחלה ייעוץ גנטי נאות ואבחון טרום לידתי. חשפנו במחקר פן שלא היה ידוע עד כה לגבי יחסי הגומלין שבין העור למערכת השלד. מכאן עולה האפשרות כי לממצאים תהיה משמעות בהבנת תהליכים נוספים ושכיחים יותר בעתיד".

במחקר השתתפו עוד מהמרכז הרפואי תל-אביב-איכילוב דנה פוקס, ז'אנה נוסבק, שירלי ישראלי וגילי פדלון; מהמרכז הרפואי העמק רונן שפיגל; מהמרכז הרפואי בני ציון בחיפה צבי בורוכיביץ; מהפקולטה לרפואה בטכניון שגיא נחום וקיסי כהן; וכן חוקרים מאוניברסיטת תומס ג'פרסון בארה"ב ואוניברסיטת אסהיקווה ביפן.

לתמצית המאמר