חדשות

פרופסור ויויאן דרורי מישראל שותפה בגילוי הגן הגורם ל-ALS

זיהוי הגן יאפשר מניעה של העברת המחלה מדור לדור ויסייע לפיתוח תרופות חדישות לטיפול במחלה

פרופסור ויויאן דרורי מנהלת השירות הנוירו-מוסקולארי במערך הנוירולוגיה שבמרכז הרפואי תל-אביב איכילוב, השתתפה במחקר הבין-לאומי שבו נתגלה גן חדש, שאחראי להתפרצות מחלת ה-ALS. בצוות המחקר היו חברים גם חוקרים מאוניברסיטת מסצ'וסטס בארה"ב, והדיווח על הממצא פורסם ב-Nature.

הגן החדש שנתגלה הוא "פרופילין 1". מחלת ALS (ניוון שרירים מתקדם) היא מחלה חשוכת מרפא אשר פוגעת בכ-2 מתוך 100 אלף בני אדם בשנה. אצל כ-10% מהחולים המחלה תורשתית (משפחתית). גילוי הגן החדש, יחד עם הגנים האחרים שהתגלו בשנים האחרונות בהקשר למחלה זאת, שופך אור על התהליכים המזיקים שמתרחשים בתוך תאי העצב וגורמים למחלה.

פרופסור ויויאן דרורי (צילום: מירי גטניו)

פרופסור ויויאן דרורי. באדיבות המרכז הרפואי איכילוב (צילום: מירי גטניו)

הגן "פרופילין 1" מקודד לחלבון הממלא תפקיד חשוב בשמירה על המבנה התקין של השלד התוך תאי בתאי העצב. פגם בו התגלה אצל כמה משפחות של חולים בעולם, אחת מהן בישראל. הפגם בגן הזה גורם ליצירת חלבון בלתי תקין, והדבר פוגע בשלד התוך תאי ומחולל בהמשך את ניוון תאי העצב.

פרופסור דרורי ציינה כי מדובר בגילוי רפואי-מדעי חשוב מאוד, היות שהוא מוכיח בבירור על הקשר שבין הפגם הגנטי לבין התהליך הניווני בתאי העצב. מכאן שהוא ממלא תפקיד מרכזי בהיווצרות המחלה. לגבי המשפחה הישראלית שאצלה נתגלה הפגם הגנטי, אמרה פרופסור דרורי כי "היא תוביל לשינוי דרמטי בחייהם. ניתן יהיה למנוע את העברת הגן לדורות הבאים באמצעות אבחון גנטי טרום השרשתי". כלל חולי ALS המטופלים בבית החולים יעברו בדיקות בהתאם. הממצא גם יסייע לפיתוח תרופות חדישות שיכוונו נגד מנגנוני המחלה".

לדיווח ב-Nature

נושאים קשורים:  חדשות,  ניוון שרירים,  ALS,  פרופסור ויויאן דרורי,  פרופילין 1,  המרכז הרפואי איכילוב-תל אביב
תגובות
 
רדיואקטיבי
20.07.2012, 17:30

חשוב לפרגן:

שאפו, גילוי בעל משמעות !

שושנה קלוסקה
15.09.2012, 16:23

לפרופ' דרורי
כל הכבוד על התרומה למין האנושי