The American Journal of Human Genetics פרסם בגיליונו האחרון דיווח על מחקר שבו השתתפו מדענים ורופאים מישראל, ארה"ב והולנד, בראשות פרופסור אלי שפרכר מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב-איכילוב. במחקר פוענח הבסיס הגנטי למחלת העור הקשה PRP, והוא נמשך למעלה מעשר שנים.
עוד בעניין דומה
החוקרים מסרו כי בעזרת מגוון טכנולוגיות מתקדמות, התגלה כי לחולים ב-PRP יש פגם גנטי הגורם לתפקוד יתר של החלבון CARD14, האחראי על שפעול מערכת החיסון. במחלת עור זאת תפקוד החלבון מוגבר וכתוצאה מכך מערכת החיסון מופעלת יתר על המידה ומופיעה דלקת קשה בעור.
PRP תוארה לראשונה לפני כ-200 שנה כמחלת עור קשה המתבטאת בשטחים אדומים נרחבים, בפריחה קוצנית ובעיבוי העור בכפות הידיים והרגליים. המחלה איננה נדירה ועמידה במיוחד לטיפול. היא מועברת לעתים במשפחות מסוימות מדור לדור, מה שמרמז על הבסיס הגנטי שלה.
הממצאים החדשים, מעבר לפיצוח המנגנון העומד בבסיס המחלה, פותחים בפני הרופאים אפשרויות טיפול חדשות המבוססות על הבנת הגורמים המובילים להתפתחות המחלה. פרופסור שפרכר ציין כי החלבון CARD14 מתבטא בתאי העור, כך שהוא מעביר את מוקד העניין במחלה ממערכת החיסון עצמה אל רקמת העור כמקור לתהליך הדלקתי הלא תקין. הפגם הגנטי שאותר במחקר נמצא רק אצל חלק מחולי PRP . במקביל למחקר זה התגלו פגמים גנטיים דומים ב-CARD14 גם בתת קבוצה של חולים במחלת העור השכיחה פסוריאזיס. שתי התגליות, הדגיש פרופסור שפרכר, מגדירות קבוצה של חולים אשר סובלים ממחלת עור שונה לכאורה ( PRP ופסוריאזיס), אך חולקים את אותו ליקוי.
במחקר השתתפו ד"ר עופר שריג (המרכז הרפואי ת"א), פרופ' נועם שמרון (אוניברסיטת ת"א), פרופ' מוריס ון סטנזל (אוניברסיטת מסטריכט), פרופסור גבריאלה ריצ'רד ופרופסור יוני וויטו (אוניברסיטת תומס ג'פרסון, פילדלפיה) ופרופסור פיל פלקמן (אוניברסית וושיגנטון, סיאטל), וכן תלמידי המחקר שלהם.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
